Abstract | Aminotransferaze, aspartat i alanin aminotransferaza, unutarstanični su enzimi prisutni u brojnim tkivima. Njihova osnovna uloga kataliziranje je kemijskih reakcija u procesu transaminacije zbog čega su ranije nazivani transaminaze. Zbog velike aktivnosti u hepatocitima ALT i AST se smatraju osjetljivim pokazateljima jetrenog oštećenja iako brojne bolesti kao i različita oštećenja tkiva bogatih aminotransferazama mogu povećati njihovu razinu u serumu. U pedijatrijskoj populaciji referentne vrijednosti aminotransferaza mijenjaju se s obzirom na dob, spol, stadij puberteta i indeks tjelesne mase na što je potrebno obratiti pozornost tijekom interpretacije nalaza. S obzirom na rastući trend propisivanja laboratorijskih pretraga sve je veći broj djece s incidentalnim nalazom povišenih aminotransferaza. Budući da je etiologija povišenih aminotransferaza mnogobrojna i u djece uključuje velik postotak genetičkih i metaboličkih bolesti nije uvijek jednostavno obuhvatiti cijeli spektar mogućih uzroka. Važnost utvrđivanja točnog uzroka ogleda se u činjenici da brojne bolesti jetre u dječjoj dobi mogu biti podmukle i klinički tihe, te uz izolirano povišenje aminotransferaza dovesti do nepovratnih oštećenja jetre. Osim jetrenih i druge bolesti kao što su celijakija, mišićne distrofije, cistična fibroza, manjak alfa-1-antitripsina, mogu se prezentirati izoliranim povišenjem aminotransferaza. Iz tog razloga svakom djetetu s povišenim aminotransferazama treba pristupiti ozbiljno, a dijagnostički algoritam trebao bi biti temeljit i opsežan, ali istovremeno ne bi smio opterećivati dijete nepotrebnim i invazivnim dijagnostičkim postupcima. Dijagnostička obrada najčešće se sastoji od ponovnog testiranja vrijednosti hepatobilijarnih enzima uz prvu, a po potrebi drugu i treću liniju dijagnostičkih testova od kojih mnogi uključuju invazivne procedure. Kako bi se izbjeglo nesvrhovito obrađivanje u kontekstu obranaške medicine, a istovremeno pravodobno otkrile bolesti i odagnali neutemeljeni strahovi predlaže se postupan i individualan pristup, utemeljen na dokazima, koji omogućuje da se na vrijeme isključe po život opasne bolesti i preveniraju stanja za koja postoji etiološka terapija. |
Abstract (english) | Aminotransferases, aspartate and alanine aminotransferase, are intracellular enzymes present in numerous tissues. Their primary role as an enzyme is to catalyze the chemical reactions in the transamination process, which is why they have previously been called transaminases. Due to their high activity in hepatocytes, ALT and AST are considered to be sensitive indicators of hepatic impairment, although numerous diseases as well as various damage of tissue rich in aminotransferases may increase their serum levels. In the pediatric population, the reference values of aminotransferases vary with age, gender, puberty stage, and body mass index, which needs to be addressed during interpretation of the findings. Given the growing trend of prescribing laboratory tests, there is an increasing number of children with incidental findings of elevated aminotransferases. Because the etiology of elevated aminotransferases is numerous and in children involves a large percentage of genetic and metabolic diseases it is not always easy task to cover the full range of possible causes. The importance of determining the exact cause lays in the fact that many children's liver diseases can be insidious and clinically silent and isolated elevation of aminotransferases can be only sign of disease that can cause irreversible liver damage. In addition to the liver diseases, other diseases such as celiac disease, muscular dystrophies, cystic fibrosis, alpha-1-antitrypsin deficiency can be presented by isolated elevation of aminotransferases. For this reason, any child with elevated aminotransferases should be approached seriously, and the diagnostic algorithm should be thorough and comprehensive, but should not burden the child with unnecessary and invasive diagnostic procedures. Diagnostic algorithm usually consists of hepatobiliary enzymes re-testing, the first and, if necessary, the second and third line of diagnostic tests, many of them involve invasive procedures. In order to avoid defensive medicine approaches and simultaneously provide timely diagnostic work-up, relieving parental and child’s fears, a gradual and individualized, evidence-based approach is proposed to exclude life-threatening illnesses and to prevent conditions for which etiologic therapy exists. |