| Abstract | Cistična fibroza (CF) i primarna cilijarna diskinezija (PCD) su autosomno recesivno nasljedne multiorganske bolesti koje imaju sličnosti u smislu zahvaćanja dišnih puteva, ali se razlikuju u genetskoj osnovi, fenotipu i zahvaćanju drugih organskih sustava.
CF je uzrokovana mutacijama u genu za transmembranski regulator provodljivosti (CFTR protein), što dovodi do poremećaja u prijenosu elektrolita i stvaranja gustog ljepljivog sekreta. S druge strane, PCD je genetski heterogena skupina poremećaja kojima je zajednička abnormalna ultrastruktura i funkcija pokretnih cilija.
U objema bolestima primarno su zahvaćeni gornji i donji dišni putevi, što se očituje čestim respiratornim infekcijama, razvojem kronične progresivne plućne bolesti i bronhiektazija. Zbog disfunkcionalnih cilija u PCD-u se nalazi i smanjenje reproduktivne funkcije, a u polovice bolesnika prisutan je situs inversus, odnosno transpozicija prsnih i trbušnih organa. Dodatno, u CF-u su bolešću još zahvaćeni hepatobilijarni sustav i gušterača što se očituje kao maldigestija i malapsorpcija, a također, i u ovih bolesnika nalazi se neplodnost.
Prema epidemiološkim podacima, obje bolesti su rijetke jer im je učestalost manja od 1:2000. Međutim, CF ima značajno višu prevalenciju od PCD-a, pa se cistična fibroza dijagnosticira obično u prvoj godini života, dok se dijagnoza primarne cilijarne diskinezije odgađa i postavlja tek u predškolskoj i školskoj dobi.
Liječenje cistične fibroze sve donedavno bilo je simptomatsko, međutim, dolaskom i primjenom CFTR modulatora od 2012. godine postoji učinkovita terapija za CF. S druge strane, ne postoje jedinstvene smjernice za liječenje primarne cilijarne diskinezije, već je ono simptomatsko i bazira se na smjernicama za liječenje ne-cističnih bronhiektazija koje je izdalo Europsko respiratorno društvo (ERS) 2017. godine.
Važno je napomenuti da CF i PCD nisu više pedijatrijske bolesti, što znači da s odrastanjem i starenjem dolaze i brojni novi zahtjevi i komplikacije u liječenju i praćenju ovih bolesnika. |
| Abstract (english) | Cystic fibrosis (CF) and primary ciliary dyskinesia (PCD) are autosomal recessive multiorgan diseases that predominantly affect the respiratory tract. CF is caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene, leading to abnormalities in electrolyte transport and the production of thick, sticky mucus. On the other hand, PCD is a genetically and phenotypically heterogeneous group of disorders characterized by abnormal structure and function of motile cilia.
Both diseases primarily affect the upper and lower respiratory tracts, resulting in frequent respiratory infections, chronic progressive lung disease, and bronchiectasis. In PCD, dysfunctional cilia also lead to reduced reproductive function, and approximately half of the patients have situs inversus, a condition in which the organs in the chest and abdomen are transposed. In addition, CF affects the hepatobiliary system and pancreas, leading to malabsorption and pancreatic insufficiency, and infertility is also common in these patients.
According to epidemiological data, both diseases are considered rare, with a prevalence lower than 1:2000. However, CF has a significantly higher prevalence than PCD, and cystic fibrosis is usually diagnosed in the first year of life, while PCD is typically diagnosed in preschool and school-age children.
Currently, there is no specific causal treatment for either of these diseases, and the treatment primarily focuses on managing symptoms and maintaining the function of affected organs. Moreover, due to the lack of unified diagnostic and therapeutic guidelines for PCD, treatment approaches often rely on the experience and recommendations available for cystic fibrosis, given the similarities between these conditions.
It is important to note that CF and PCD are no longer considered exclusively pediatric diseases. As patients age, new challenges and complications arise in the treatment and monitoring of these conditions. |
