| Abstract | Restriktivna kardiomiopatija (RCM) je rijedak fenotipski oblik kardiomiopatije koji karakterizira dijastolička disfunkcija srca sa simptomatologijom zatajivanja srca. Hemodinamski se odlikuje restriktivnom patofiziologijom karakterističnom po značajnom povećanju ranog dijastoličkog tlaka punjena pri malim promjenama volumena uz očuvanu sistoličku funkciju. Štoviše, RCM jasno definira istovremena pojava restriktivne patofiziologije, dijastoličke disfunkcije, nedilatiranih klijetki i obostrane dilatacije atrija neovisno o debljini srčane stijenke te sistoličkoj funkciji klijetke. Za razliku od ostalih fenotipskih oblika, incidencija RCM je teško mjerljiva i ima iznimno lošu prognozu uslijed ograničenih mogućnosti liječenja. Niz patoloških entiteta može rezultirati restriktivnom patofiziologijom klijetke pri čemu se histološki i funkcionalno dijele na bolesti odlaganja, infiltrativne bolesti, bolesti endokarda te bolesti povezane s intersticijskom fibrozom ili disfunkcijom miokarda. Klinički prevladaju simptomi popuštanja srca kao što su dispneja, intolerancija napora, umor, ortopneja, paroksizmalna noćna dispneja, palpitacije i bol u prsima. U pedijatrijskoj populaciji, simptomi mogu uključivati tahidispneju, pojačano znojenje, odbijanje hrane i loš napredak. U statusu su vidljivi znakovi popuštanja primarno desne, a manje lijeve strane srca kao što se periferni edemi, distenzija jugularnih vena, ascites, sistolički šum te plućna kongestija. Dodatno, pojedine sistemske bolesti rezultiraju ekstrakardijalnim simptomima koje mogu biti važna smjernica prema dijagnozi specifične etiologije bolesti. Dijagnostika se temelji na kombinaciji dobro uzete anamneze i kliničkog statusa te prepoznavanja restriktivne patofiziologije upotrebom ehokardiografije ili invazivne kateterizacije. S ciljem definiranja daljnje specifične etiologije, može se upotrijebiti niz laboratorijskih pretraga, kardiovaskularna magnetska rezonanca s kontrastom, nuklearne metode, biopsija miokarda te genetičko testiranje. Liječenje je često ograničeno nedostatkom specifične terapije i bazirano je na simptomatskom zbrinjavanju. |
| Abstract (english) | Restrictive cardiomyopathy (RCM) is a rare phenotypic form of cardiomyopathy characterized by diastolic heart dysfunction with symptoms of heart failure. Hemodynamically, it is characterized by a restrictive pathophysiology evidenced by a significant increase in early diastolic filling pressure with small changes in volume and preserved systolic function. Moreover, RCM is clearly defined by the simultaneous occurrence of restrictive pathophysiology, diastolic dysfunction, non-dilated ventricles and bilateral atrial dilation, regardless of heart wall thickness and ventricular systolic function. Unlike other phenotypic forms, the incidence of RCM is difficult to measure and has an extremely poor prognosis due to limited treatment options. A number of pathological entities can result in restrictive ventricular pathophysiology, which are histologically and functionally divided into storage disorders, infiltrative diseases, endomyocardial diseases and diseases associated with interstitial fibrosis or myocardial dysfunction. Clinically, heart failure symptoms such as dyspnea, exercise intolerance, fatigue, orthopnea, paroxysmal nocturnal dyspnea, palpitations and chest pain, prevail. In the pediatric population, symptoms may include tachydyspnea, increased sweating, food refusal, and poor progress. In the status, there are more signs of right-sided heart failure than left-sided such as peripheral edema, distension of the jugular veins, ascites, systolic murmur and pulmonary congestion. In addition, certain systemic diseases result in extracardiac symptoms that can be an important guideline for the diagnosis of the specific etiology of the disease. Diagnosis is based on a combination of a well-taken history, clinical status, and the recognition of restrictive pathophysiology using echocardiography or invasive catheterization. In order to define a further specific etiology, a number of laboratory tests, cardiovascular magnetic resonance with contrast, nuclear methods, myocardial biopsy and genetic testing, can be used. Treatment is often limited by the lack of specific therapy and is based on symptomatic care. |
