TY - JOUR ID - mef:6942 TI - Genotype–phenotype correlation in contactin-associated protein-like 2 (CNTNAP-2) developmental disorder AU - D’Onofrio, Gianluca AU - Accogli, Andrea AU - Severino, Mariasavina AU - Caliskan, Haluk AU - Kokotović, Tomislav AU - Blažeković, Antonela AU - Gotovac Jerčić, Kristina AU - Markovic, Silvana AU - Žigman, Tamara AU - Goran, Krnjak AU - Barišić, Nina AU - Duranovic, Vlasta AU - Ban, Ana AU - Borovečki, Fran AU - Petković Ramadža, Danijela AU - Barić, Ivo AU - Fazeli, Walid AU - Herkenrath, Peter AU - Marini, Carla AU - Vittorini, Roberta AU - Gowda, Vykuntaraju AU - Bouman, Arjan AU - Rocca, Clarissa AU - Alkhawaja, Issam Azmi AU - Murtaza, Bibi Nazia AU - Rehman, Malik Mujaddad Ur AU - Al Alam, Chadi AU - Nader, Gisele AU - Mancardi, Maria Margherita AU - Giacomini, Thea AU - Srivastava, Siddharth AU - Alvi, Javeria Raza AU - Tomoum, Hoda AU - Matricardi, Sara AU - Iacomino, Michele AU - Riva, Antonella AU - Scala, Marcello AU - Madia, Francesca AU - Pistorio, Angela AU - Salpietro, Vincenzo AU - Minetti, Carlo AU - Rivière, Jean-Baptiste AU - Srour, Myriam AU - Efthymiou, Stephanie AU - Maroofian, Reza AU - Houlden, Henry AU - Vernes, Sonja Catherine AU - Zara, Federico AU - Striano, Pasquale AU - Nagy, Vanja DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:4016 TI - SNCA 3′ UTR Genetic Variants in Patients with Parkinson’s Disease AU - Blažeković, Antonela AU - Gotovac Jerčić, Kristina AU - Borovečki, Fran DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:4452 TI - A first report of a rare TP53 variant associated with Li-Fraumeni syndrome manifesting as invasive breast cancer and malignant solitary fibrous tumor AU - Prejac, Juraj AU - Dedić Plavetić, Natalija AU - Gotovac Jerčić, Kristina AU - Borovečki, Fran DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:3530 TI - Clinical and pathohistological characteristics of Alport spectrum disorder caused by COL4A4 mutation c.193-2A>C: a case series AU - Šenjug, Petar AU - Nikuševa Martić, Tamara AU - Šenjug Perica, Marija AU - Oroz, Maja AU - Horaček, Matija AU - Gotovac Jerčić, Kristina AU - Galešić, Krešimir AU - Galešić Ljubanović, Danica DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:2561 TI - Congenital factor XI deficiency caused by a novel F11 missense variant: a case report AU - Gotovac Jerčić, Kristina AU - Blažeković, Antonela AU - Hančević, Mirea AU - Bilić, Ervina AU - Borovečki, Fran DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - medri:5840 TI - The influence of dopamine-beta-hydroxylase and catechol O-methyltransferase gene polymorphism on the efficacy of insulin detemir therapy in patients with type 2 diabetes mellitus AU - Božek, Tomislav AU - Blažeković, Antonela AU - Nikolac Perkovic, Matea AU - Gotovac Jerčić, Kristina AU - Šustar, Aleksandra AU - Smirčić- Duvnjak, Lea AU - Outeiro, Tiago AU - Pivac, Nela AU - Borovečki, Fran DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8169 TI - Complex intrachromosomal rearrangement in 1q leading to 1q32.2 microdeletion: a potential role of SRGAP2 in the gyrification of cerebral cortex AU - Rinčić, Martina AU - Radoš, Milan AU - Krsnik, Željka AU - Gotovac, Kristina AU - Borovečki, Fran AU - Liehr, Thomas AU - Brečević, Lukrecija DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8112 TI - Genetic changes observed in a case of adult pilocytic astrocytoma revealed by array CGH analysis AU - Pećina-Šlaus, Nives AU - Gotovac, Kristina AU - Kafka, Anja AU - Tomas, Davor AU - Borovečki, Fran DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:8065 TI - Aberrant expression of shared master-key genes contributes to the immunopathogenesis in patients with juvenile spondyloarthritis AU - Lamot, Lovro AU - Borovečki, Fran AU - Tambić Bukovac, Lana AU - Vidović, Mandica AU - Perica, Marija AU - Gotovac, Kristina AU - Harjaček, Miroslav DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - THES ID - pmf:1350 TI - Molekularni učinci proteina alfa sinukleina u jezgri: vezanje na molekulu DNA i regulacija transkripcije AU - Gotovac, Kristina DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER - TY - JOUR ID - mef:7463 TI - Pilot study of the association between the HLA region and testicular carcinoma among Croatian patients AU - Gotovac, Kristina AU - Grubić, Zorana AU - Kaštelan, Željko AU - Štingl, Katarina AU - Kuliš, Tomislav AU - Krhen, Ivan AU - Hudolin, Tvrtko AU - Kaštelan, Maja AU - Žunec, Renata DP - DABAR (Digitalni akademski arhivi i repozitoriji) ER -