Novorođenački probir za cističnu fibrozu

diplomski rad

• Naslov (engleski): Newborn screening for cystic fibrosis
• Autor: Lara Crnošija
• Mentor: Duška Tješić-Drinković (mentor)
• Član povjerenstva: Boris Filipović-Grčić (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Marija Jelušić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Duška Tješić-Drinković (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA PEDIJATRIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2020-09-11, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Pedijatrija

Sažetak

Cistična fibroza najučestalija je smrtonosna autosomno recesivno nasljedna bolest bijele rase. Uzrokovana je mutacijom CFTR-gena koji kodira za protein s funkcijom kloridnog kanala, a nalazi se na staničnoj membrani epitelnih stanica u mnogim organima. Posljedica mutacije je izlučivanje gustog sekreta koji uzrokuje disfunkciju organa. Postavljanje dijagnoze počinje pojavom simptoma, a oni se ponekad uoče nakon što su već nastala trajna oštećenja organa. Novorođenački probir je metoda postavljanja sumnje na cističnu fibrozu u asimptomatskoj fazi te pruža mogućnost ranog liječenja i sprečavanja komplikacija. Rani početak liječenja omogućava bolju plućnu funkciju, što je glavni faktor procjene trajanja života oboljelih. Probir se sastoji od raznih kombinacija mjerenja razine imunoreaktivnog tripsinogena iz suhe kapi krvi i DNA-testiranja, iza čega uvijek slijedi mjerenje razine klorida u znoju za potvrdu dijagnoze u novorođenčadi s pozitivnim rezultatom probira. Zbog velikog broja poznatih mutacija i mogućnosti intermedijarnih koncentracija klorida u znoju u manjeg broja novorođenčadi dijagnozu cistične fibroze ne možemo sa sigurnošću niti potvrditi niti odbaciti. To su izazovi probira i razlog sumnje u isplativost uvođenja probira u nacionalne programe. Ipak, višegodišnja iskustva zemalja u kojima se provodi probir za cističnu fibrozu govore u prilog takvog postupka, prvenstveno zbog pozitivnog utjecaja rane dijagnoze na dugoročno zdravlje oboljelih. Protokol probira treba odabrati
sukladno demografskim značajkama populacije i tehničkim mogućnostima, a na razini zdravstvenog sustava potrebno je omogućiti trajno i strukturirano praćenje bolesnika otkrivenih probirom, ali i pacijenata i osoba s pozitivnim rezultatom probira ali nejasnom dijagnozom.

Sažetak (engleski)

Cystic fibrosis is the most common autosomal recessive disease among Caucasians. It is caused by mutations in the CFTR gene whose product is a chloride channel protein, found on epithelial cells' membrane of many organs. The mutation leads to formation of thick, viscous mucus which causes organ dysfunction. Diagnosis of cystic fibrosis relies on recognition of clinical symptoms but at that point some organ damage can already be permanent. Newborn screening is a method offering an opportunity for diagnosis of asymptomatic infants enabling early treatment and prevention or delay of disease symptoms,
such as malnutrition, poor growth, vitamin deficiency and reduced lung function. Early treatment provides better lung function, which is the main lifespan predictor. Screening protocol consists of different combinations of dried blood spot lRT measurement and DNA-testing, followed always by the sweat test to confirm the diagnosis in newborn screened-positive. Great number of known mutations and their ethnic and geographic diversity as well as possible borderline sweat test results lead to inconclusive screening results in some cases. This challenges protocol development and raises question regarding
cost-effectiveness of including cystic fibrosis screening in national programmes. However, long-term studies speak in favour of screening implementation, mainly because of the favourable impact early diagnosis has on patient's general health and life-span. Screening protocol should be adjusted to demographic characteristics of the tested population and technical
resources. Finally yet importantly, the health system must insure continous multidisciplinary treatment and follow-up for patients diagnosed through screening, as well as for screened positive individuals with inconclusive diagnosis.

• Ključne riječi: cistična fibroza; novorođenački probir
• Ključne riječi (engleski): cystic fibrosis; newborn screening
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:289452
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2021-04-12 09:08:36