Pages

Multipla skleroza u djece
Multipla skleroza u djece
Melanija Barbir
Multipla skleroza kronična je upalna autoimunosna bolest središnjeg živčanog sustava. Karakterizira je demijelizacija, upalni perivaskularni infiltrati, oštećenje bijele tvari te kroničan tijek s relapsima. Nalaz sklerotičnih plakova oštrih rubova smatramo patognomoničnim oštećenjem u multiploj sklerozi. Multipla skleroza u djece rijetka je bolest, a definiramo je pojavom bolesti prije 18. godine života. Bolest se obično manifestira oko 15. godine, a početak prije 10. godine...
Multiple hereditarne egzostoze
Multiple hereditarne egzostoze
Vilim Molnar
Multiple hereditarne egzostoze su autosomno dominantni nasljedni poremećaj koji se očituje stvaranjem benignih tumora kosti u djece, osteohondroma. Iako je bolest rijetka, a tumori benigni, ona može izazvati niz komplikacija već u dječjoj dobi. Bolest je najčešće uzrokovana mutacijama EXT1 i EXT2 gena koje dovode do pogreške u proliferaciji i maturaciji hondrocita što rezultira abnormalnim koštanim rastom i stvaranjem egzostoza. Gotovo svaka kost ili zglob mogu biti zahvaćeni...
Multiple myeloma and other plasma cell diseases
Multiple myeloma and other plasma cell diseases
Dor Yehezkel Moritz
This graduate thesis reviews multiple myeloma (MM), a malignant disease of plasma cells. It accounts for 1% of all cancers and is the 2nd most common hematologic malignancy after lymphoma. It is considered a disease of the elderly, with a median age of 66-70 year at diagnosis. Monoclonal gammopathy of undetermined significance (MGUS) is premalignant condition of MM followed by smoldering multiple myeloma (SMM) and finally symptomatic MM. To differentiate the 3 conditions, the international...
Multiple primary malignancies in renal transplant recipients: a single centre retrospective cohort study
Multiple primary malignancies in renal transplant recipients: a single centre retrospective cohort study
Jason Matthew Kirincich
BACKGROUND/AIMS: Renal transplant recipients are exposed to immunosuppressive treatment which may increase the risk for developing malignancies. Limited data exists concerning the occurrence of multiple primary malignancies (MPM) in renal transplant patients. ----- METHODS: All the patients who received a renal allograft at our institution from 1973 to 2017 were included in this investigation. Data from patients with more MPM were obtained from the charts and medical records. Malignancies...
Multiple sclerosis treatment during the COVID-19 pandemic
Multiple sclerosis treatment during the COVID-19 pandemic
Anna Safiulin
Multiple sclerosis (MS) is an autoimmune disease of the central nervous system (CNS), and the current treatment is centered on immunomodulatory and immunosuppressive medications. The ongoing COVID- 19 pandemic has raised concerns about the risk of infection in the general population and vulnerable patients such as those with MS. High-dose pulse steroid therapy and disease-modifying treatments (DMTs) modify the immune response, and concerns have been raised about the effects of these...
Multisistemski upalni sindrom kod odraslih nakon preboljene infekcije SARS-CoV-2
Multisistemski upalni sindrom kod odraslih nakon preboljene infekcije SARS-CoV-2
Petar Jozak
Multisistemski upalni sindrom je rijetka i teška komplikacija koje se javlja u vezi s infekcijom SARS-CoV-2. Iako je prvotno opisana kod djece, u literaturi su zabilježeni i slučajevi kod odraslih sa životno ugrožavajućim simptomima. Radi se o stanju pretjerane upale koja zahvaća više organskih sustava, najčešće kardiovaskularni sustav. Ovisno o literaturi, smrtnost iznosi 8-10 % te je za povoljne ishode ključno pravovremeno postavljanje dijagnoze koje omogućuje i pravilno...
Multisustavna atrofija
Multisustavna atrofija
Daniela Todorić
Multisustavna atrofija (MSA) progresivna je neurološka bolest koja se odlikuje različitim simptomima te različitim kliničkim slikama, što je tijekom povijesti otežavalo njeno ispravno dijagnosticiranje i definiranje. Jednako pogađa oba spola, a prosječna dob pojavljivanja prvih simptoma obično je u šestom desetljeću života. Razlikujemo dva podtipa bolesti. U MSA-C podtipu pronalazimo olivopontocerebelarnu atrofiju koja zahvaća donju olivarnu jezgru, pons i mali mozak, a u...
Multisustavne manifestacije kronične opstruktivne plućne bolesti
Multisustavne manifestacije kronične opstruktivne plućne bolesti
Antun Botica
Kronična opstruktivna plućna bolest (KOPB) heterogena je bolest karakterizirana kroničnim respiratornim simptomima, abnormalnošću dišnih putova i/ili alveola te trajnom, često progresivnom opstrukcijom protoku zraka s periodičkim akutnim epizodama pogoršanja. Zbog visoke prevalencije i rastuće incidencije, ona danas predstavlja jedan od glavnih javnozdravstvenih problema. Patofiziološki se radi o kroničnoj upali dišnih puteva i plućnog parenhima uz nisku razinu kronične...
Multisustavni upalni sindrom u djece s autoimunosnim i autoinflamatornim bolestima
Multisustavni upalni sindrom u djece s autoimunosnim i autoinflamatornim bolestima
Fran Matijević
Multisustavni upalni sindrom u djece, također poznat i kao MIS-C, rijetka je, ali ozbiljna bolest koja se može pojaviti oko mjesec dana nakon što dijete preboli COVID-19 ili je bilo izloženo SARS-CoV-2. MIS-C uzrokuje upalu više organa i organskih sustava koja se manifestira visokom perzistentnom vrućicom s mogućim zatajenjem organa zbog šoka koji nastaje uslijed vaskulitisa. Drugi simptomi i znakovi ovog sindroma mogu biti mučnina, povraćanje, proljev, bol u abdomenu, letargija,...
Mutacija gena BRAF V600E u leukemiji vlasastih stanica
Mutacija gena BRAF V600E u leukemiji vlasastih stanica
Nikolina Žuljević
Leukemija vlasastih stanica ili triholeukemija je rijetka, limfoproliferativna bolest s malobrojnim cirkulirajućim tumorskim stanicama u perifernoj krvi. Trihociti su stanice čiji su citoplazmatski izdanci nalik vlasima te karakteriziraju ovu bolest. TL je kronična tijeka i sporo progresivna, te dobro reagira na terapiju purinskim analozima koji su standard u liječenju. Bolest uglavnom zahvaća slezenu, a limfni čvorovi su pošteđeni. TL je povezana s mutacijom BRAF gena i to s...
Mutacija gena za hereditarnu hemokromatozu u mijelodisplastičnom sindromu
Mutacija gena za hereditarnu hemokromatozu u mijelodisplastičnom sindromu
Tamara Vasilj
UVOD: Mijelodisplastični sindrom (MDS) je klonalna bolest hematopoetske matične stanice. Zbog potrebe za liječenjem transfuzijama krvi te intrinzičnih karakteristika patogeneze same bolesti, u sklopu MDS-a razvija se preopterećenje željezom i sekundarna hemokromatoza. Poznato je da točkaste mutacije HFE gena (C282Y i H63D) dovode do gomilanja željeza u organizmu i uzrok su hereditarne hemokromatoze (HH). Mutacije HFE gena moguće utječu i na tijek i prognozu MDS-a. ISPITANICI...
Mutacije GATA transkripcijskog faktora u hematološkim poremećajima
Mutacije GATA transkripcijskog faktora u hematološkim poremećajima
Ema Turkalj
Obitelj GATA transkripcijskih faktora uključena je u brojne fiziološke, ali i patološke procese. Prisutnost GATA transkripcijskih faktora u drugim vrstama naglašava njihovu bitnost u ključnim staničnim procesima. Obitelj GATA transkripcijskih faktora dobili su ime po DNA sekvenci na koju se vežu (A/T)GATA(A/G). Na temelju tkiva koja ih eksprimiraju, GATA transkripcijske faktore možemo podijeliti na GATA1, GATA2 i GATA3, koji čine jednu skupinu, te GATA4, GATA5 i GATA6, koji čine...

Pages