Pages

Klinička genomika u funkciji prevencije bolesti i očuvanja zdravlja djece
Klinička genomika u funkciji prevencije bolesti i očuvanja zdravlja djece
Anđela Bevanda
U ovom preglednom radu predočena je uloga sekvenciranja genoma u unaprjeđenju zdravlja pedijatrijske populacije. Razvojem tehnologije i napretkom znanosti postalo je daleko brže i jeftinije očitati gensku informaciju koju nosi pojedinac. Shodno tomu, ako postoji mogućnost, zašto ne saznati što svaki pojedinac nosi u sebi i sukladno tomu unaprijediti zdravlje i poboljšati kvalitetu života. Posebno je vulnerabilna pedijatrijska populacija koja može profitirati od poznavanja vlastite...
Klinička i biokemijska obilježja djece s poremećajima beta-oksidacije masnih kiselina
Klinička i biokemijska obilježja djece s poremećajima beta-oksidacije masnih kiselina
Stella Mlinarić
Mitohondrijski poremećaji β-oksidacije su heterogena skupina prirođenih metaboličkih pogrešaka koje se nasljeđuju autosomno recesivno. Masne kiseline ulaze u proces β-oksidacije, katabolički proces kojim se molekule masnih kiselina razgrađuju kada je mast potrebna kao izvor energije, tijekom razdoblja smanjenog energetskog unosa ili povećanih energijskih potreba. Do sada je opisano osam različitih poremećaja. Ovi poremećaji razlikuju se prema vremenskom nastupu, težini i...
Klinička i epidemiološka obilježja Clostridioides difficile infekcije u djece i mladih odraslih do 29 godina
Klinička i epidemiološka obilježja Clostridioides difficile infekcije u djece i mladih odraslih do 29 godina
Marin Glavčić
UVOD: Clostridioides difficile (CD) je glavni infektivni uzročnik postantimikrobne dijareje (PAD) te incidencija i značaj infekcije uzrokovane s CD (CDI) rastu diljem svijeta. Za razliku od bolesnika starije životne dobi, epidemiološka i klinička obilježja CDI u djece i mladih odraslih su slabije istražene. ----- CILJ: Opisati epidemiološka i klinička obilježja te utvrditi odnos epidemioloških okolnosti razbolijevanja i kliničke težine bolesti i ishoda liječenja u bolesnika <30...
Klinička i epidemiološka obilježja Clostridioides difficile infekcije u odraslih osoba od 30 do 65 godina
Klinička i epidemiološka obilježja Clostridioides difficile infekcije u odraslih osoba od 30 do 65 godina
Kristijan Harak
UVOD: Incidencija i značaj infekcije uzrokovane s Clostridioides difficile (CDI) u porastu su diljem svijeta. Za razliku od bolesnika starije životne dobi, epidemiološka i klinička obilježja CDI u radnoaktivnoj populaciji slabije su istražena. ----- CILJ: Utvrditi i usporediti stope rekurencije CDI među bolesnicima dobi 30-64 godine i onih ≥ 65 godina te usporediti epidemiološke i kliničke osobitosti rekurentnih CDI među navedenim dobnim skupinama. Također, cilj je i...
Klinička imunoterapija tumora s antitijelima protiv inhibicijskih receptora T-limfocita
Klinička imunoterapija tumora s antitijelima protiv inhibicijskih receptora T-limfocita
Marko Mežnarić
Incidencija malignih bolesti je u kontinuiranom porastu. Postoji više načina liječenja, a jedan od njih je imunoterapija. U ovom preglednom radu će se govoriti o jednoj od metoda imunoterapije koja koristi protutijela protiv molekula kontrolnih točaka T-limfocita. U obrani organizma od tumora, T-limfociti imaju važnu ulogu. Međutim, na njihovoj površini postoje autoregulacijske molekule koje sprječavaju prejaki imunosni odgovor kod, na primjer, autoimunosnih reakcija ali, s druge...
Klinička obilježja bolesnika s kraniofaringeomom
Klinička obilježja bolesnika s kraniofaringeomom
Bruno Perić
Kraniofaringeom je rijedak, benigni tumor mozga koji ima bimodalnu dobnu distribuciju, a najčešće se pojavljuje kod djece. Obično se pojavljuje u selarnoj ili paraselarnoj regiji. Možemo razlikovati adamantinomatozni tip kraniofaringeoma povezanog s mutacijom CTNNB1 gena i papilarni tip kraniofaringeoma s visokom prevalencijom mutacije BRAF V600 gena. Zbog svoje specifične lokalizacije, kraniofaringeom uzrokuje raznovrsne simptome od kojih su najčešći glavobolja, poremećaji vida,...
Klinička obilježja bolesti COVID-19 u bolesnika hospitaliziranih u Klinici za infektivne bolesti "Dr. Fran Mihaljević" u prvom valu epidemije
Klinička obilježja bolesti COVID-19 u bolesnika hospitaliziranih u Klinici za infektivne bolesti "Dr. Fran Mihaljević" u prvom valu epidemije
Eva Smiljanić
Koronavirusna bolest 2019 (COVID-19, od engl. coronavirus disease 2019) je bolest uzrokovana novim koronavirusom (SARS-CoV-2, od engl. severe acute respiratory syndrome coronavirus 2) koji se pojavio u prosincu 2019. godine u Kini, a početkom 2020. godine se proširio po cijelom svijetu, zbog čega je Svjetska zdravstvena organizacija proglasila pandemiju. Prvi slučaj u Republici Hrvatskoj zabilježen je 25. veljače 2020. od kada je u Hrvatskoj registrirano preko 359 000 oboljelih. Cilj...
Klinička obilježja i ishod liječenja bolesnika s Cushingovom bolesti
Klinička obilježja i ishod liječenja bolesnika s Cushingovom bolesti
Jelena Krešić
CILJ RADA: Cilj ovog rada je procijeniti učestalost dijabetesa melitusa, hipertenzije, prijeloma kosti ili osteoporoze, pojačane dlakavosti, hematoma te povećane tjelesne težine pri postavljanju dijagnoze Cushingova sindroma kod pacijenata hospitaliziranih od svibnja 2011. godine do lipnja 2014. godine na Zavodu za endokrinologiju Klinike za unutrašnje bolesti KBC-a Zagreb. Te procijeniti uspješnost kirurškog liječenja Cushingova sindroma kod istih pacijenata. METODE: Analizirani...
Klinička obilježja i parametri trombofilije u akutnoj dubokoj venskoj trombozi ili emboliji
Klinička obilježja i parametri trombofilije u akutnoj dubokoj venskoj trombozi ili emboliji
Anamarija Vrkljan
UVOD: Duboka venska tromboza je pojava ugrušaka unutar venskog sustava koja uglavnom zahvaća vene ekstremiteta. Etiološki čimbenici su brojni, počevši od nasljednih, poput trombofilije sve do stečenih poput starije životne dobi, pretilosti, imobilizacije, trudnoće, karcinoma, operacija, upotrebe oralnih kontraceptiva. Ključno je dijagnosticirati ovu bolest na vrijeme i početi liječenje jer može doći do teških komplikacija poput plućne embolije koja, ako se ne prepozna, može...
Klinička prezentacija bolesnika sa sistemskom sklerozom
Klinička prezentacija bolesnika sa sistemskom sklerozom
Jelena Andrić
Sistemska skleroza (SSc) bolest je vezivnog tkiva nepoznate etiologije. Osnovne značajke SSc-a su autoimunost, upala, proširena vaskulopatija te intersticijska i perivaskularna fibroza. Klinička prezentacija sistemske skleroze je raznolika. Uz opće simptome, dominantno se prezentira s kožnim i krvožilnim promjenama te promjenama na unutarnjim organima. Raynaudov fenomen, reverzibilni vazospazam distalnih dijelova tijela, prisutan je u više od 90% bolesnika sa SSc-om i nerijetko je...
Klinička primjena ultrazvučnog kontrastnog sredstva
Klinička primjena ultrazvučnog kontrastnog sredstva
Lavinia Mehinović
Ultrazvučna kontrastna sredstva su tvari koje pojačavaju ehogenost (sposobnost odbijanja UZV valova) u tkivima ili organima u kojima se nalaze. U prikazima u B-modu struktura u kojoj se nalazi ultrazvučno kontrastno sredstvo biti će svjetlija, a sonogram (ultrazvučni prikaz) kontrastniji. Osnovna reflektivna čestica ultrazvučnog kontrastnog sredstva (mikromjehurića) sastoji se od plina oko kojeg je obloga (stabilizira mikromjehuriće sprečavajući izlazak plina i njegovo otapanje u...
Klinička raznolikost bolesti uzrokovane nasljednim mutacijama gena za prijenosnik tiamina - 2 (ThTr2)
Klinička raznolikost bolesti uzrokovane nasljednim mutacijama gena za prijenosnik tiamina - 2 (ThTr2)
Lucija Debeljak
Nasljedni manjak prijenosnika tiamina-2 autosomno je recesivno nasljedna metabolička bolest uzrokovana mutacijom gena SLC19A3 na kromosomskoj poziciji 2q36.3. Gen SLC19A3 kodira prijenosnik tiamina-2 koji je široko rasprostranjen po tijelu, a u crijevima je zadužen za apsorpciju tiamina u epitelne stanice crijeva u zamjenu za vodikov ion. Mutacija gena za ovaj prijenosnik rezultira nedostatnom resorpcijom tiamina iz crijeva i time njegovom smanjenom dostupnošću u tkivima. Kako je tiamin...

Pages