Dijagnostički i terapijski pristup nasljednim sindromima polipoza u pedijatriji

master's thesis

• Title (english): Diagnostic and therapeutic approach to hereditary polyposis syndromes in children
• Author: Matea Turudić
• Mentor: Irena Senečić-Čala (mentor)
• Committee member: Duška Tješić-Drinković (predsjednik povjerenstva)
• Committee member: Marija Jelušić (član povjerenstva)
• Committee member: Irena Senečić-Čala (član povjerenstva)
• Granter: University of Zagreb; School of Medicine; (Department of Pediatrics); Zagreb
• Defense date and country: 2021-07-16, Croatia
• Scientific / art field, discipline and subdiscipline: BIOMEDICINE AND HEALTHCARE; Clinical Medical Sciences; Pediatrics

Abstract

Polipoza označava pojavu multiplih polipa duž probavne cijevi. Do sada opisane polipoze se mogu svrstati u tri skupine ovisno o svojim histološkim obilježjima. Važnost nasljednih obiteljskih polipoza je što nose značajan rizik za razvoj malignih bolesti stoga, iako su rijetke, bitno ih je uključiti u diferencijalnu dijagnozu pri obradi rektalnog krvarenja ili abdominalne boli u pedijatrijskoj populaciji. Zajednička značajka bolesti je da se nasljeđuju autosomno dominantno, ali i da se mogu pojaviti de novo mutacije. Stoga je genetska obrada zahvaćenih pacijenata i njihovih bliskih srodnika važan korak u obradi i nadzoru bolesti. Genetsko testiranje u pedijatrijskoj populaciji je opravdano u onoj dobi kada se pojavljuju prvi simptomi i ako pretraga može pomoći u donošenju odluke o liječenju i praćenju bolesti. Dob za genetsko testiranje u Obiteljskoj adenomatoznoj polipozi je između 12. i 14. godine života, za Juvenilni polipozni sindrom između 12. i 15. godine, a za Peutz-Jeghers sindrom od 8. godine života. Za sve opisane sindrome vrijedi da se simptomatski pacijenti trebaju testirati i prije. Svrha kliničkog nadzora je prevencija razvoja karcinoma i komplikacija. Endoskopski nadzor treba započeti u istoj dobi kada se radi i genetsko testiranje jer to odgovara dobi kada se najčešće razviju simptomi i polipi. Zbog povećanog rizika karcinoma gonada, u dječaka s Peutz-Jeghers sindromom je potreban redoviti pregled testisa, a u djevojaka ovarija. Pedijatrijski pacijenti sa SMAD4 mutacijom često imaju i simptome nasljedne hemoragične teleangiektazije, stoga je potrebno prevenirati komplikacije plućnih i cerebralnih arterio-venskih malformacija. Kolektomija i polipektomija su kirurške metode koje se koriste za prevenciju razvoja karcinoma i komplikacija ovih sindroma. Adekvatno vrijeme za kolektomiju pedijatrijskih pacijenata se određuje s obzirom na broj i veličinu polipa ali i s obzirom na socijalne, osobne i edukacijske faktore pacijenta. Svrha polipektomije u Peutz-Jeghers sindromu je prevencija intususcepcije. Iako se provode istraživanja za farmakološku terapiju nasljednih polipoza do sad niti jedan lijek nije odobren za primjenu.

Abstract (english)

Polyposis is a condition characterized by the development of numerous polyps in the gastrointestinal tract. The importance of hereditary polyposis is that they carry a risk for developing malignancies. Even though these are rare conditions it is important to include this disease in the differential diagnosis of rectal bleeding and abdominal pain in pediatric patients.
Hereditary polyposis is inherited in an autosomal dominant manner so predictive genetic testing plays an important role in the diagnosis and management. Genetic testing should be performed at an age corresponding to the earliest onset of the disease. For Familial adenomatous polyposis between the ages of 12 and 14 years old, for Juvenile polyposis syndrome between the ages of 12 and 15 years old, and for the Peutz-Jeghers syndrome at the age of 8 years old. The presence of symptoms such as rectal bleeding would be an indication for earlier genetic testing. Clinical surveillance plays an important role in the management of hereditary polyposis. Endoscopic surveillance should commence at the same time as genetic testing. The presence of symptoms at a younger age is an indication of an earlier start for endoscopic surveillance. Sertoli cell tumors can develop at the pediatric age so clinical assessment, follow-up, and referral to a pediatric endocrinologist are required. Pediatric patients with SMAD4 mutation should undergo screening and preventative treatment for cerebral and pulmonary arteriovenous malformation. Colectomy and polypectomy are surgical treatments for preventing the development of colorectal cancer. Colectomy should be performed depending on the polyp burden and social, personal, and educational factors of the individual. The purpose of polypectomy in Peutz-Jeghers syndrome is to prevent intussusception. There is no role for pharmacological agents as a treatment or chemoprevention in hereditary polyposis.

• Keywords: polip; polipozni sindrom; obiteljska adenomatozna polipoza; Peutz-Jeghers sindrom; juvenilni polipozni sindrom
• Keywords (english): polyposis; hereditary polyposis; familial adenomatous polyposis; juvenile polyposis syndrome; Peutz-Jeghers syndrome; colorectal carcinoma
• Language: croatian
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:213586
• Study programme: Title: Medicine; Study programme type: university; Study level: integrated undergraduate and graduate; Academic / professional title: doktor/doktorica medicine (doktor/doktorica medicine)
• Type of resource: Text
• File origin: Born digital
• Access conditions: Open access
• Created on: 2022-05-18 09:00:42