Paginacija
-
-
Kongenitalna adrenalna hiperplazija zbog manjka 21-hidroksilaze
-
Mia Markusi Kongenitalna adrenalna hiperplazija (KAH) skupina je autosomno recesivnih nasljednih bolesti uzrokovanih mutacijama gena koji kodiraju enzime uključene u sintezu steroidnih hormona u kori nadbubrežnih žlijezda. Učestalost KAH-a iznosi 1:14000 do 1:18000. Najčešći oblik ove bolesti, koji nalazimo u oko 95% bolesnika, nastaje zbog manjka enzima 21-hidroksilaze (21-OH). Gen CYP21A2 kodira enzim 21-hidroksilazu. Fenotip ovih bolesnika vrlo je raznolik i klinička slika varira od gotovo...
-
-
Kongenitalna cistična dilatacija koledokusa
-
Iva Sorić Svrha ovog rada je prikazati etiologiju, kliničku sliku, dijagnostiku te kirurške mogućnosti liječenja kongenitalnih cisti koledokusa s posebnim naglaskom na današnju metodu izbora kirurškog liječenja.
Prirođene ciste žučnih vodova su rijetke anomalije koje zahvaćaju ekstrahepatalne i/ili intrahepatalne žučne vodove. Dijelimo ih u pet tipova prema Todanijevoj klasifikaciji. Najčešći tip prirođenih cisti žučnih vodova jest tip I: fuziformna dilatacija ekstrahepatalnih...
-
-
Kongenitalna dijafragmalna hernija
-
Marija Matić Kongenitalna dijafragmalna hernija (KDH) razvojni je poremećaj dijafragme u sklopu kojeg dolazi do prolapsa trbušnih organa u prsnu šupljinu. Defekt nastaje zbog poremećaja u razdvajanju prsne i trbušne šupljine tijekom 8. do 10. tjedna gestacije, u isto vrijeme kada se dešavaju ključna zbivanja u razvoju pluća i plućnih krvnih žila. Prolaps trbušnih organa sprječava normalan razvoj pluća i plućnih krvnih žila s posljedičnom parenhimnom i vaskularnom plućnom hipoplazijom....
-
-
Kongenitalna hipertrofična stenoza pilorusa
-
Iris Čerfalvi Hipertrofična stenoza pilorusa (HSP) jedno je od najčešćih kirurških stanja u djece koje se obično otkriva unutar prvih 12 tjedana života. Nepoznate je etiologije, ali pretpostavlja se da veliki utjecaj imaju genski čimbenici i okoliš, uz hipergastrinemiju i hiperaciditet želuca. Češća je u muške novorođenčadi s omjerom 4-6:1, ovisno o literaturi. Hipertrofija i hiperplazija mišićnog sloja pilorusa uzrokuju opstrukciju lumena što rezultira karakterističnim povraćanjem u...
-
-
Kongenitalna hipertrofična stenoza pilorusa
-
Sven Nikles Stenoza pilorusa je suženje otvora koji odvaja želudac od početnog odsječka tankog crijeva duodenuma (dvanaesnika). Uzrokovano je zadebljanjem (hipertrofijom) mišićnog dijela pilorusa (pylorus – što u prijevodu sa grčkog znači „vrata“) koji se opušta kako bi hrana mogla napustit želudac i nastaviti prema tankom crijevu. Takvo stanje dovodi do karakterističnog povraćanja bez primjesa žuči. Najčešće se takvo stanje prezentira u prvih nekoliko tjedana do mjeseci života,...
-
-
Kongenitalne deficijencije donjih ekstremiteta
-
Silvija Jakopic Kongenitalne deficijencije donjih ekstremiteta ubrajaju se u skupinu vrlo rijetkih i raznolikih urođenih poremećaja. Patološki entiteti koji se ovdje ubrajaju su: kongenitalna femoralna deficijencija, fibularna hemimelija i tibijalna hemimelija. Nejednakost dužina i osovina ekstremiteta koje se povezuju uz ove entitete dovode do promjene biomehaničkih odnosa.
Embrionalni rast i razvoj donjih ekstremiteta zahtijeva preciznu i kompleksnu regulaciju gena. Istraživanja na životinjama su...
-
-
Kongenitalne malformacije u trudnica dijabetičarki
-
Matea Lončar Dijabetes mellitus u trudnoći utječe na nastanak dijabetičke embriopatije i fetopatije. Dijabetička embriopatija obuhvaća kongenitalne malformacije nastale poremećajem organogeneze u prvih 8 tjedana razvoja. Kongenitalne malformacije su dva do četiri puta češće u trudnica s dijabetesom i mogu zahvatiti jedan ili više organskih sustava, a najčešće je zahvaćen srčani, mišićno-koštani i središnji živčani sustav. U trudnica dijabetičarki također je veća učestalost...
-
-
Kongenitalne neutropenije u djece
-
Maja Pučić Kongenitalne neutropenije su skupina rijetkih nasljednih bolesti uzrokovanih mutacijama
u genima važnim za proizvodnju, sazrijevanje i otpuštanje neutrofila iz koštane srži.
Očituju se smanjenjem apsolutnog broja neutrofila (ABN) u perifernoj krvi ispod normalnih
vrijednosti i posljedično povećanom učestalošću i težinom infekcija, često već u ranom
djetinjstvu. Najčešći uzrok kongenitalnih neutropenija je autosomno dominantna mutacija
gena ELANE. Zahvaljujući sve...
-
-
Kongenitalni centralni hipoventilacijski sindrom
-
Darija Kovačević Centralni kongenitalni hipoventilacijski sindrom je rijetka genetski uzrokovana bolest u kojoj je poremećena autonomna kontrola disanja, praćena alveolarnom hipoventilacijom koja se očituje nemogućnošću održavanja normalnih vrijednosti parcijalnog tlaka ugljikovog dioksida. Sindrom je posljedica mutacije gena PHOX2B koji se nasljeđuje autosomno dominantno. Gen kodira transkripcijski faktor koji ima važnu ulogu u regulaciji migracije stanica neuralnog grebena i razvoju autonomnog...
-
-
Kongenitalni kolesteatom
-
Laura Dražić Kolesteatomom nazivamo prisutnost epitela (pločastih stanica kože) u srednjem uhu. Dijelimo ga na kongenitalni i stečeni kolesteatom. Za razliku od stečenog kolesteatoma, koji nastaje urastanjem epitela s vanjske strane bubnjića, za kongenitalni kolesteatom se smatra da nastaje od zarobljenog epitela u šupljini srednjeg uha tijekom embriogeneze. Simptomi stečenog kolesteatoma su provodna nagluhost, otoreja, otalgija, tinnitus, vrtoglavica te problemi s ravnotežom. U anamnezi...
-
-
Kongestivni zdjelični sindrom
-
Sandra Šparac Kongestivni zdjelični sindrom često je neprepoznat uzrok kronične zdjelične boli kod žena, a karakteriziraju ga dilatirane i insuficijentne zdjelične vene. Najčešće zahvaća višerotkinje u premenopauzalnoj dobi. Venska insuficijencija primarno nastaje zbog dilatacije lumena pod utjecajem hormonskih i mehaničkih čimbenika, no može nastati i sekundarno kao posljedica vanjske kompresije. Tipičnu kliničku sliku čini kronična unilateralna ili bilateralna bol u zdjelici, udružena...
-
-
Konjugirane hiperbilirubinemije
-
Ana Štribić Ovaj rad daje pregled intrahepatalnih i ekstrahepatalnih poremećaja koji rezultiraju kolestazom, odnosno konjugiranom hiperbilirubinemijom. Kolestaza je simptom koji se javlja u sklopu različitih bolesti koje mogu biti bezazlene i ne zahtijevaju liječenje, ali mogu biti i teške te se stoga trebaju što prije otkriti i liječiti, ako je to moguće. Početak rada opisuje bilirubin kao takav, njegov metabolizam, poznate štetne učinke koji se javljaju u slučaju postizanja visokih...
Paginacija
