Paginacija
-
-
Gaucher disease in children
-
Ori Zion Shoham Gaucher disease (GD) is the most common lysosomal storage disease worldwide. The incidence of the disease is significantly higher in certain ethnic groups, such as in Ashkenazi Jews. Mutation in the GBA1 gene results in a decreased catabolic enzymatic activity of the enzyme glucocerebrosidase which leads to the accumulation of glucocerebroside in various organs and their dysfunction. Other genetic mutations at different loci seem to modify the severity of the disease by unclear mechanisms....
-
-
Genetic causes of combined pituitary hormone deficiency
-
Tamara Foro Combined pituitary hormone deficiency is a complex disorder requiring life-long follow-up and therapy. Depending on the underlying condition, individuals may be deficient in any number of pituitary hormones and may be at risk for developing further pituitary hormone deficiencies with age. Around 30 genes were implicated in the etiology of this disorder in a variety of syndromic and non-syndromic presentations. Overall incidence of mutations in known genes in patients with CPHD is low,...
-
-
Genetika Alportovog sindroma
-
Lea Peretić Alportov sindrom (AS) je rijetka nasljedna progresivna bolest bubrega koja vrlo često dovodi do terminalnog stadija bubrežne bolesti i ireverzibilnog oštećenja bubrežne funkcije. Klinički se prezentira progresivnim nefritisom, hematurijom, senzoneuralnim gubitkom sluha i poremećajima oka. Bolest je uzrokovana mutacijom gena COL4A3, COL4A4 ili COL4A5, što rezultira sintezom nepravilnog kolagena tipa IV, strukturno važnog proteina bazalnih membrana u bubregu, uhu i oku. Bolest se...
-
-
Genetika Lynch sindroma
-
Ivana Lukša Lynch sindrom najčešći je oblik nasljednog nepolipoznog karcinoma kolona. Karakteriziran je povećanim rizikom za pojavljivanje karcinoma kolona, endometrija, jajnika i želuca te po nešto manjem riziku pojavljivanja nekih karcinoma izvan kolona. Može se podijeliti na tip 1 i tip 2 ovisno o tome postoje li karcinomi izvan kolona ili ne. Visoki rizik za razvoj karcinoma posljedica je mutacija u genima za mismatch repair. Nemogućnost popravka DNA uzrokuje nakupljanje točkastih mutacija...
-
-
Genetika Parkinsonove bolesti
-
Mirna Majzec Parkinsonova bolest druga je po redu najčešća neurodegenerativna bolest multifaktorijalne etiologije. Parkinsonova bolest tradicionalno se dijeli na monogenetski/ familijarni oblik Parkinsonove bolesti, te na idiopatski/ sporadični oblik Parkinsnove bolesti. Nastaje primarno kao posljedica propadanja dopaminergičkih neurona u kompaktnom dijelu crne tvari. Kao posljedica nedostatka dopamina javljaju se glavni motorički simptomi koji uključuju tremor u mirovanju, bradikinezu, posturalnu...
-
-
Genetika frontotemporalnih demencija
-
Ivna Tomaš Frontotemporalna demencija (FTD) je progresivni neurodegenerativni poremećaj koji prvenstveno zahvaća frontalne i temporalne režnjeve mozga dovodeći do značajnih promjena u osobnosti, ponašanju i govoru. To je drugi najčešći uzrok demencije s ranim početkom koji tipično pogađa osobe između 45. i 65. godine života. Etiologija FTD-a je vrlo heterogena, a znatan dio slučajeva pripisuje se genetskim mutacijama (30-50%). Tri gena najčešće povezana s obiteljskim FTD-om su MAPT,...
-
-
Genetika i epigenetika endometrioza
-
Dora Šimović Endometrioza je česta ginekološka bolest koja najčešće zahvaća žene reproduktivne dobi. Definirana je nazočnošću i rastom ektopičnog endometrija koji ima histološke značajke normalnog endometrija. Točna etiologija endometrioze još uvijek nije poznata. Novija istraživanja govore u prilog utjecaju abnormalnih epigenetskih mehanizama na patogenezu endometrioze, poput DNA metilacije, sinteze malih nekodirajućih molekula RNA i modifikacije histona. DNA metilacija je jedna od...
-
-
Genetika i epigenetika kao izvor neplodnosti čovjeka
-
Anamaria Novak Neplodnost je definirana kao nemogućnost postizanja kliničke trudnoće nakon 12 mjeseci redovitih nezaštićenih spolnih odnosa i pogađa oko 10% parova generativne dobi. Brojni su uzroci neplodnosti i smanjene plodnosti, ženski, muški ili kombinirani. Za normalnu funkciju reproduktivnog sustava u oba spola nužan je pravilan embrionalni i fetalni razvoj reproduktivnih tkiva i zametnih spolnih stanica, održavanje njihovog integriteta tijekom djetinjstva i odrasle dobi, te pravilno...
-
-
Genetika i kliničke osobitosti sindroma mikrodelecije 22q11.2
-
Morena Surać Sindrom mikrodelecije 22q11.2 (22q11.2DS) najčešći je sindrom mikrodelecije u ljudi, s prevalencijom u općoj populaciji od približno 1 na 4000 živorođene djece. Genetska osnova 22q11.2DS leži u deleciji regije 11.2 na dugom kraku kromosoma 22. Zbog nestabilnosti ove regije i njene sklonosti mutacijama, sindrom obuhvaća heterogenu skupinu bolesti koje se prezentiraju različitim fenotipovima, od kojih je najpoznatiji DiGeorgeov sindrom (DGS).
Delecija regije 22q11.2 uključuje...
-
-
Genetika rektalnog karcinoma i nove terapijske mogućnosti
-
Hana Garaj Kolorektalni karcinom (KRK) je treći malignitet po incidenciji, a drugi prema mortalitetu u svijetu. Uzrokuje 1 od 10 slučajeva i smrti od raka. Kolorektalni je karcinom velik socijalni, javnozdravstveni i ekonomski problem. Etiologija je multifaktorijalna, nastaje kombinacijom genetičkih i okolišnih čimbenika. Genetički čimbenici, među njima i nasljedni sindromi poput familijarne adenomatozne polipoze i Lynchova sindroma, utječu na razvoj otprilike trećine KRK-a. Okolišne...
-
-
Genetičko savjetovanje i testiranje na nasljedni rak dojke i jajnika
-
Dora Šercar Genetičko savjetovanje je komunikacijski proces koji pomaže pojedincu razumijeti i prilagoditi se medicinskim, psihološkim i obiteljskim posljedicama genetičkog doprinosa bolesti. Ovaj proces obuhvaća tumačenje osobne i obiteljske anamneze kako bi se procijenile mogućnosti pojave ili ponavljanja genetičkih bolesti. Temelji se na edukaciji o nasljeđivanju, testiranju, praćenju i prevenciji bolesti. Genetičko testiranje, odnosno laboratorijska analiza, dio je genetičkog...
-
-
Genetski čimbenici u etiopatogenezi melanoma
-
Nikola Šerman Melanom je izrazito agresivan zloćudni tumor kože koji nastaje iz melanocita, u čijoj etiopatogenezi značajnu ulogu ima interakcija genetskih, epigenetskih i okolišnih čimbenika. U kliničkoj praksi prevladavaju sporadični melanomi dok na nasljedne melanome otpada otprilike 10%. Najveći broj nasljednih melanoma razvija se kao posljedica mutacija gena CDKN2A koji kodira za dva tumor supresorska proteina uključena u regulaciju staničnog ciklusa. Ovaj gen zajedno uz CDK4, TERT i POT1...
Paginacija
