Važnost rane dijagnostike i liječenja stečene hemoflije

diplomski rad

• Naslov (engleski): The importance of early diagnosis and treatment of acquired hemophilia
• Autor: Matea Šekerija
• Mentor: Dražen Pulanić (mentor)
• Član povjerenstva: Nadira Duraković (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Marija Bakula (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Dražen Pulanić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA INTERNU MEDICINU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2024-07-12, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Interna medicina

Sažetak

Stečena hemofilija je rijetki hemostatski poremećaj uzrokovan nastankom neutralizirajućih autoantitijela (inhibitora) protiv faktora zgrušavanja, najčešće usmjerenih protiv faktora VIII (FVIII). U ovom radu većina pojmova odnosi se na stečenu hemofiliju uzrokovanu inhibitorima faktora FVIII, odnosno na stečenu hemofliju A (AHA), iako postoje vrlo rijetki slučajevi koji uključuju stečene inhibitore i protiv drugih faktora zgrušavanja. Inhibitori dovode do smanjenja aktivnosti FVIII, a ono do povećane sklonosti krvarenju s visokim morbiditetom i mortalitetom. Stečena hemofilija ima nisku incidenciju od otprilike 1,5 slučajeva na milijun ljudi, te raste s dobi. Bolest je često povezana s različitim bolestima i stanjima, uključujući autoimunosne i zloćudne bolesti, trudnoću i postporođajno razdoblje, a može biti i idiopatska. Prepoznavanje ranih simptoma i okidača te brzo postavljanje dijagnoze i započinjanje terapije ključno je za zbrinjavanje ove kompleksne bolesti. Klinička slika stečene hemofilije obuhvaća nagli i iznenadni početak krvarenja, bilo spontano ili nakon invazivnog postupka, kod osobe koja nema osobnu ili obiteljsku povijest krvarenja. Rani dijagnostički postupak je ključan i složen. Karakteristične laboratorijske značajke stečene hemoflije uključuju produženo aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme, smanjenu aktivnost FVIII i prisutnost autoantitijela protiv FVIII. Glavni ciljevi terapije su kontrola krvarenja hemostatskom terapijom i eliminacija inhibitora imunosupresivnom terapijom, te liječenje osnovne podležeće bolesti. Važan je individualizirani pristup pojedinom bolesniku, jer u nekih bolesnika postoji istovremeni i povišeni rizik za trombotske i infektivne komplikacije.

Sažetak (engleski)

Acquired hemophilia is a rare hemostatic disorder caused by the development of neutralizing autoantibodies (inhibitors) against coagulation factors, most commonly directed against factor VIII (FVIII). In this paper, most terms refer to acquired hemophilia caused by inhibitors against FVIII, known as acquired hemophilia A (AHA), although there are very rare cases involving acquired inhibitors against other coagulation factors. These inhibitors lead to a reduction in FVIII activity, resulting in an increased tendency for bleeding with high morbidity and mortality. Acquired hemophilia has a low incidence of approximately 1.5 cases per million people, and its incidence increases with age. The disease is often associated with various conditions, including autoimmune and malignant diseases, pregnancy, and the postpartum period, and it can also be idiopathic. Recognizing early symptoms and triggers, promptly establishing a diagnosis, and initiating therapy are crucial for managing this complex condition. The clinical presentation of acquired hemophilia involves the sudden and unexpected onset of bleeding, either spontaneously or after an invasive procedure, in individuals without a personal or family history of bleeding. Early diagnostic procedures are critical and complex. Characteristic laboratory features of acquired hemophilia include prolonged activated partial thromboplastin time, reduced FVIII activity, and the presence of autoantibodies against FVIII. The primary therapeutic goals are to control bleeding with hemostatic therapy and to eliminate inhibitors with immunosuppressive therapy, along with treating any underlying disease. An individualized approach to each patient is essential, as some patients have concurrent elevated risks for thrombotic and infectious complications.

• Ključne riječi: stečena hemofilija; inhibitori FVIII; poremećaj hemostaze
• Ključne riječi (engleski): acquired hemophilia; FVIII inhibitors; hemostatic disorder
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:683979
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2024-07-03 09:44:47