Epileptičke encefalopatije s napadima senzitivnim na povišenu temperaturu

diplomski rad

• Naslov (engleski): Epileptic encephalopathy attacks sensitive to elevated temperature
• Autor: Ivana Sosa
• Mentor: Nina Barišić (mentor)
• Član povjerenstva: Dorian Tješić-Drinković (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Marija Jelušić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Nina Barišić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA PEDIJATRIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2016-07-15, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Pedijatrija

Sažetak

Teška epileptička encefalopatija u djece školske dobi, koja su do tada bila zdrava opisuje se u literaturi s više različitih naziva, te je predložen naziv epileptičkog sindroma povezanog s febrilnom infekcijom (febrile infection related epilepsy syndrome, FIRES). Nakon febrilnog razdoblja započinje akutna faza u kojoj se javljaju učestali žarišni napadi koji progrediraju u farmakorezistentni epileptički status. Na kraju dolazi do razvoja kronične faze, koju obilježava farmakorezistentna epilepsija i kognitivni poremećaji. Etiologija ovoga sindroma nije poznata, ali postoje hipoteze o upalnom, genetskom, metaboličkom i autoimunom mehanizmu nastanka sindroma. Dijagnoza se postavlja na temelju kliničke slike nakon isključenja ostalih uzroka. Trenutno ne postoji specifična terapija. Odgovor na standardnu antikonvulzivnu terapiju ne zadovoljava, te se u terapiji koriste farmakološki uzrokovana koma, ketogena dijeta i imunoglobulini, ali učinkovitost ovih metoda nije dokazana. Prognoza ovoga sindroma je loša, te samo manji broj pacijenata preživi epizodu bez trajnih neurološko-psihičkih poremećaja. Dravetin sindrom, epileptička encefalopatija uzrokovana mutacijom gena za protokadherin 19 (PCDH19) te idiopatska hemikonvulzivna-hemiplegija i epilepsija (IHHE) predstavljaju epileptičke encefalopatije koje dijele karakteristike sa FIRES-om.

Sažetak (engleski)

Severe epileptic encephalopathy in previously healthy school-aged children has been reported in literature under various names and the name febrile infection related epilepsy syndrome (FIRES) is proposed. A brief febrile episode is followed by an acute phase characterized by recurrent focal seizures that evolve into drug-resistant status epilepticus. Finally, patients enter a chronic phase consisting of drug-resistant epilepsy and cognitive impairment. The etiology of this syndrome is still unknown and inflammatory, genetic, metabolic and autoimmune mechanism has been hypothesized. The diagnosis is usually made on clinical grounds once most other causes have been excluded. There is currently no specific therapy for FIRES. Seizures do not respond well to high doses of conventional anti-convulsant medications. Burst suppression coma, ketogenic diet and immunoglobulins are used in therapy, although their efficacy has not been proved. The outcome of FIRES is bad and only a minority survive the episode without any permanent neuro-psychological impairment. Dravet syndrome, epileptic encephalopathy caused by mutation of the protocadherin gene PCDH19 and idiopathic hemiconvulsion hemiplegia and epilepsy (IHHE) are epileptic encephalopathies which share similarities with FIRES.

• Ključne riječi: FIRES; napadi senzitivni na povišenu temperaturu; epileptička encefalopatija; epileptički status
• Ključne riječi (engleski): FIRES; febrile sensitive seizures; epileptic encephalopathy; status epilepticus
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:594259
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2017-06-23 08:36:40