Autoimune epilepsije u djece

diplomski rad

• Naslov (engleski): Autoimmune epilepsy in children
• Autor: Ivana Sopek
• Mentor: Nina Barišić (mentor)
• Član povjerenstva: Dorian Tješić-Drinković (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Marija Jelušić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Nina Barišić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA PEDIJATRIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2016-07-15, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Pedijatrija

Sažetak

Autoimune epilepsije u djece novi su klinički entitet koji se počeo razmatrati zasebno od autoimunog encefalitisa. Karakterizirane su epileptičkim napadajima rezistentnim na antiepileptičke lijekove, autoantitijelima na neuralne površinske i unutarstanične antigene te prisutnim upalnim promjenama u likvoru, nalazima različitih radioloških tehnika prikazivanja mozga te pozitivnom odgovoru na kortikosteroidnu i drugu imunomodulatornu/imunosupresivnu terapiju. Autoantitijelima na neuralne antigene pridaje se važna uloga u patofiziološkom mehanizmu nastanka autoimunih epilepsija. Ona mogu usmjeriti prema otkrivanju mogućeg uzorka epilepsije, kao što su određeni tumori ili infektivni agensi. Bitno je naglasiti da autoantitijela nisu nužna za dijagnozu autoimune epilepsije. Najčešće okidači za autoimuni proces ostanu neidentificirani. Klinička slika je varijabilna, mogu se javiti epileptički napadaji rezistentni na terapiju bez drugih simptoma i znakova autoimune bolesti središnjeg živčanog sustava, no često se epileptički napadaji autoimunog uzroka pojavljuju u sklopu kliničke slike encefalitisa. Sumnja na autoimunu epilepsiju povećava se i ako dijete ima otprije poznatu sistemnu autoimunu bolest. Nema puno objavljenih istraživanja provedenih na djeci, no postoje određene dijagnostičke i terapijske smjernice kako postupiti kada se posumnja na epilepsiju autoimunog podrijetla. Važno je otkriti autoimuni uzrok epileptičkih napadaja jer se mogu liječiti kortikosteroidima i imunoglobulinima, a u većini slučajeva odgovor na terapiju je pozitivan (barem prolazno). Stavlja se naglasak na što ranije postavljanje sumnje i otkrivanje autoimune epilepsije kako bi se pravovremeno započelo s imunomodulatornom terapijom jer dokazi upućuju na povoljniji ishod bolesti bez velikih neuroloških posljedica ako se s terapijom počne u ranoj fazi bolesti. Odgovor na imunomodulatornu terapiju podupire dijagnozu i značajan je za prognozu bolesti.

Sažetak (engleski)

Autoimmune epilepsy in children is a new clinical entity which is now considered separate from autoimmune encephalitis. Characteristics of autoimmune epilepsy are seizures resistant to treatment with antiepileptic drugs, autoantibodies targeting intracellular antigens and autoantibodies targeting plasma membrane proteins (cell-surface autoantibodies), positive cerebrospinal fluid findings suggestive of inflammation, imaging evidence of central nervous system inflammation and positive response to corticosteroid and immunomodulatory/immunosupressive therapy. Cell-surface antibodies have demonstrated pathogenic potential and this is considered a dominant pathogenic mechanism. The detection of these autoantibodies can lead toward the possible cause of epilepsy such as cancer or infective agent. It is important to emphasize that the detection of autoantibodies is not necessary to establish the diagnosis of autoimmune epilepsy. Triggers of autoimmune process in most cases remain unidentified. Some patients present primarily with seizures resistant to treatment with antiepileptic drugs, without other signs of autoimmune disease of central nervous system, but in most cases seizures are associated with symptoms of autoimmune encephalitis. Autoimmune epilepsy is suspected if a child already has a known systemic autoimmune disease. Not many research related to children has been conducted, but there is a consensus and certain diagnostic and therapeutic guidelines are given how to act in cases with suspected autoimmune epilepsy. It is important to discover autoimmune origin of seizures because the disease can be treated with corticosteroids and immunoglobulins and in most cases there is a good response to the treatment (at least on short term). Early recognition of autoimmune epilepsy is important because an early start with immunomodulatory therapy has better outcomes and no severe neurological consequences. The response to immunotherapy can support the diagnosis of autoimmune epilepsy and determine the prognosis.

• Ključne riječi: autoimuna epilepsija; epileptički napadaji; autoantitijela; imunomodulatorna terapija
• Ključne riječi (engleski): autoimmune epilepsy; seizures; autoantibodies; immunomodulatory therapy
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:991904
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2017-06-26 08:43:27