Naslov Fenotip bolesnika s cističnom fibrozom homozigotnih za mutaciju F508del Naslov (engleski) Phenotype of patients with cystic fibrosis, homozygous for the F508del mutation Autor Kristina Kljaić Mentor Duška Tješić-Drinković (mentor)Član povjerenstva Dorian Tješić-Drinković (predsjednik povjerenstva)Član povjerenstva Marija Jelušić (član povjerenstva)Član povjerenstva Duška Tješić-Drinković (član povjerenstva)Ustanova koja je dodijelila Sveučilište u Zagrebu Datum i država obrane 2017-07-14, Hrvatska Znanstveno / umjetničko BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO Znanstveno / umjetničko BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO Sažetak Cistična fibroza, najčešća smrtonosna autosomno recesivna bolest bijele populacije, uzrokovana je mutacijom gena koji kodira CF-transmembranski regulator (CFTR od engl. cystic fibrosis transmembrane regulator). Bolesnici homozigotni za najčešću mutaciju, F508del, u pravilu imaju teži oblik bolesti. Usprkos činjenici da je riječ o monogenskoj bolesti, varijabilnosti u genskoj pozadini, zdravstvenoj njezi i okolišnim čimbenicima uzrok su slabe povezanosti između genotipa i fenotipa bolesnika, osobito kada je riječ o plućnoj bolesti. Cilj ove presječne studije bio je prikazati fenotip bolesnika s cističnom fibrozom homozigotnih za mutaciju F508del i dobivene rezultate usporediti s rezultatima dosadašnjih studija. U istraživanje je uključeno 47 homozigotnih pacijenata koji su liječeni u KBC-u Zagreb od siječnja 2016. do ožujka 2017. godine. Analizom prikupljenih podataka dobiveni su sljedeći rezultati. Dijagnoza bolesti kod većine (32/47) ispitanika postavljena je u novorođenačkoj i dojenačkoj dobi s nenapredovanjem na težini kao najučestalijim simptomom. Svi ispitanici imaju povišene vrijednosti klorida u znoju. Iako plućna funkcija pokazuje velike varijabilnosti, dokazano je njeno pogoršanje s dobi (p=0.000311) i ovisnost o statusu kolonizacije respiratornog sustava bakterijom Pseudomonas aeruginosa (p=0.001294). Za razliku od tjelesne težine, koja je manja u odnosu na težinu standardne populacije, visina bolesnika oboljelih od cistične fibroze sukladna je onoj standardne populacije. Dokazana je jaka, statistički značajna korelacija između plućne funkcije i uhranjenosti kod bolesnika mlađih od 20 godina (p=0.006785). Insuficijencija egzokrine funkcije gušterače prisutna je u svih (47/47) ispitanika, a pad njene endokrine funkcije zabilježen je s dobi (p=0.00007529). Smanjenu mineralnu gustoću kostiju ima 47,5% (19/40) ispitanika, a na temelju prikupljenih podataka možemo zaključiti da su bolesnici sa smanjenom mineralnom gustoćom kostiju niži (p=0.009765) i stariji (p=0.1959) u odnosu na one s normalnom mineralnom gustoćom kostiju. Na temelju navedenih rezultata možemo zaključiti da zdravstveno stanje pacijenata s cističnom fibrozom homozigotnih za F508del liječenih u KBC-u Zagreb bitno ne odstupa u odnosu na rezultate dosadašnjih europskih i svjetskih studija, što govori u prilog dobroj kvaliteti zdravstvene skrbi pacijenata oboljelih od cistične fibroze u Republici Hrvatskoj.
Sažetak (engleski) Cystic fibrosis, the most common lethal autosomal recessive disease in Caucasians, is caused by a mutation in a gene that encodes the CF-transmembrane regulator (CFTR according to cystic fibrosis transmembrane regulator). Patients, homozygous for the most common mutation, F508del, tend to have a more severe form of disease. Despite the fact that it is a monogenetic disease, variability of the genetic background, medical care and environmental factors results in a weak association between a patient's genotype and phenotype, especially when it comes to lung disease. The aim of this cross-sectional study was to analyze the phenotype of patients with cystic fibrosis homozygous for mutation F508del and compare the results with the results of previous studies. The study included 47 homozygous patients treated at the UHC Zagreb from January 2016 to March 2017. The following results were obtained. Diagnosis of the disease in most (32/47) subjects was made in newborn and infant age with failure to thrive as the most common symptom. All respondents have elevated sweat chloride concentrations. Although pulmonary function shows high variability, an age-related deterioration was found (p=0.000311) as well as dependence on the status of colonization of the respiratory system with Pseudomonas aeruginosa bacteria (p=0.001294). Unlike the body weight, which is lower in relation to the weight of the standard population, the height of patients with cystic fibrosis is consistent with that of the standard population. There is a strong, statistically significant correlation between pulmonary function and nutritional status in patients younger than 20 years (p=0.006785). Pancreatic exocrine insufficiency is present in all (47/47) subjects, and its endocrine function decreases with age (p=0.00007529). The reduction in bone mineral density is present in 47.5% (19/40) subjects, and, based on the collected data, we revealed that patients with lower bone mineral density are shorter (p=0.009765) and older (p=0.1959) as compared to those with normal bone mineral density. Based on the results above we conclude that the health status of patients with cystic fibrosis, homozygous for F508del, treated at the UHC Zagreb does not markedly differ from the results of the current European and world studies, which speaks in favor of the good quality of health care for patients with cystic fibrosis in the Republic of Croatia.
Ključne riječi
cistična fibroza
mutacija F508del
plućna funkcija
uhranjenost
kronična kolonizacija
funkcija gušterače
mineralna gustoća kostiju
Ključne riječi (engleski)
cystic fibrosis
F508del mutation
pulmonary function
nutrition
chronic colonization
pancreatic function
bone mineral density
Jezik hrvatski URN:NBN urn:nbn:hr:105:218453 Studijski program Naziv: Medicina Vrsta resursa Tekst Način izrade datoteke Izvorno digitalna Prava pristupa Otvoreni pristup Uvjeti korištenja Datum i vrijeme pohrane 2017-11-03 11:17:58
