Naslov Loše regulirana fenilketonurija s prikazom bolesnika Naslov (engleski) Poorly regulated phenylketonuria: a case report Autor Lucija Marinović Mentor Mario Ćuk (mentor)Član povjerenstva Ivo Barić (predsjednik povjerenstva)Član povjerenstva Mario Ćuk (član povjerenstva)Član povjerenstva Danko Milošević (član povjerenstva)Ustanova koja je dodijelila Sveučilište u Zagrebu Datum i država obrane 2019-07-12, Hrvatska Znanstveno / umjetničko BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO Sažetak Fenilketonurija (PKU) je nasljedna metabolička bolest koja nastaje zbog poremećaja u oksidaciji aminokiseline fenilalanina (Phe) u tirozin. Nasljeđuje se autosomno recesivno, a incidencija u Europi je oko 1 na 10000 stanovnika. Nastaje zbog mutacije gena koji kodira jetreni enzim fenilalanin hidroksilazu (PAH). Insuficijencija enzima PAH dovodi do hiperfenilalaninemije koja ima negativan učinak na mozak. Fenilketonurija se klinički može očitovati širokim spektrom simptoma koji ovise o kvaliteti regulacije bolesti. Takva djeca mogu imati usporeni psihomotorički razvoj, mentalno i somatsko zaostajanje, promjene u ponašanju, epileptičke napadaje, hiperaktivnost, motoričke smetnje i brojne druge simptome. Fenotipski, dio oboljele djece ima hipopigmentaciju kože, kose i očiju te karakterističan miris znoja i mokraće na miševe koji potječe od fenilmliječne kiseline. U trudnica s loše reguliranom bolešću, hiperfenilalaninemija ima teratogeni učinak na plod i postoji rizik za mentalnu retardaciju, mikrocefaliju, kongenitalnu srčanu bolest te intrauterini zastoj u rastu. Fenilketonurija se otkriva probirom koji je obavezan za svu novorođenčad u Republici Hrvatskoj. Tip bolesti najčešće se određuje koncentracijom Phe u plazmi u trenu postavljanja dijagnoze. Najčešći tip u RH je klasična PKU (Phe u plazmi>1200 μmol/L), a postoje i blaže varijante. Terapija se sastoji od striktne niskoproteinske prehrane koja se uvodi odmah nakon dijagnoze i provodi do kraja života. Terapijski ciljevi su normalni intelektualni i somatski razvoj djeteta. Prikazan je slučaj sedmogodišnjeg dječaka sa fenilketonurijom koja je loše regulirana (unatoč pravodobno postavljenoj dijagnozi). Zbog socijalnih prilika u obitelji i lokalnoj zajednici, briga za dijete nije bila adekvatna: nije se provodila pravilna dijeta za PKU, nedostajao je kontinuitet pregleda djeteta i interes za edukaciju o bolesti. Nepovoljno okruženje u kojem je dječak odrastao rezultiralo je padom kvocijenta inteligencije te zaostajanjem u neurokognitivnom razvoju.
Sažetak (engleski) Phenylketonuria (PKU) is an inherited metabolic disorder that occurs due to impaired oxidation of phenylalanine (Phe) to tyrosine. It is inherited in an autosomal recessive pattern, with incidence of around 1:10 000 in European population. It is caused by mutated gene for the liver enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). PAH deficiency leads to hyperphenylalaninemia which has negative impact on brain. Clinically, patients with PKU can present with wide range of symptoms, depending on the quallity of disorder management. These patients can have delay in psychomotor development, slowed mental and somatic development, changes in behaviour, epileptic seizures, hyperactivity, motoric disbalans and many other symptoms. Phenotypic features of these patients include skin, hair and eye hypopigmentation as well as characteristic mousy odor of sweat and urine due to phenyllactic acid. In pregnant women with poorly regulated PKU, hyperphenylalaninemia has teratogenic effects on the fetus and there is an elevated risk for mental retardation, microcephaly, congenital heart disease and intrauterine growth restriction. Newborn screening (which is mandatory in Republic of Croatia) is a standard way to discover PKU. The type of disorder is usually determined by the Phe plasma concentration. Most common type in Croatia is classical PKU (plasma Phe>1200 μmol/L), however less severe forms also exist. Therapy consists of strict low-protein diet which is implemented right after the confirmed diagnosis and must be conducted throughout the whole life. Therapeutic goals are normal intelectual and somatic development of the child. This paper presents a case of an 7 year old boy with PKU which has been poorly regulated since birth (despite timely set diagnosis). Due to social status of family and local community, care for the child was not adequate: PKU diet hasn't been correctly implemented, there was no continuity in doctor visits and there was lack of interest for education about PKU. Unfortunate circumstances during patients early childhood have resulted in drop of IQ and delay in neurocognitive development.
Ključne riječi
fenilketonurija
loša regulacija
prikaz bolesnika
socijalni problemi
Ključne riječi (engleski)
phenylketonuria
poor regulation
case report
social problems
Jezik hrvatski URN:NBN urn:nbn:hr:105:313976 Studijski program Naziv: Medicina Vrsta resursa Tekst Način izrade datoteke Izvorno digitalna Prava pristupa Otvoreni pristup Uvjeti korištenja Datum i vrijeme pohrane 2020-01-10 12:57:06
