Neonatalna hiperamonijemija

diplomski rad

• Naslov (engleski): Neonatal hyperammonemia
• Autor: Mihaela Bobić
• Mentor: Mario Ćuk (mentor)
• Član povjerenstva: Danko Milošević (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Marija Jelušić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Mario Ćuk (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA PEDIJATRIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2015-07-15, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Pedijatrija

Sažetak

Neonatalna hiperamonijemija jest porast vrijednosti amonijaka u plazmi novorođenčadi iznad referentnih vrijednosti, koje iznose 100 μmola/L za novorođenčad i 150 μmol/L za nedonoščad. Uzrokovana je nasljednim metaboličkim poremećajima (poremećaji ciklusa ureje, organske acidurije) i stečenim bolestima (sepsa, šok, perinatalna asfiksija). Od nasljednih metaboličkih poremećaja najčešći su poremećaji ciklusa ureje, među kojima je najčešći manjak ornitin-transkarbamilaze. Povišena razina amonijaka je opasna jer, ukoliko se ne liječi, uzrokuje edem i trajna oštećenja mozga, a u konačnici i smrt pacijenta. Klinička slika hiperamonijemije javlja se naglo, tipično nakon asimptomatskog perioda od nekoliko dana, i napreduje ovisno o podležećoj bolesti te koncentraciji amonijaka u plazmi. Karakteriziraju je slabo sisanje, povraćanje, hipotonija, hiperventilacija, pogoršavajući poremećaji svijesti koji progrediraju do kome. Do postavljanja konačne dijagnoze potrebno je zbrinuti vitalno ugroženo novorođenče te što prije spustiti razinu amonijaka. To uključuje postupke ukidanja peroralnog unosa proteina, asistirane ventilacije, nadoknade tekućine i kalorija, medikamentoze potpore cirkulacije, primjenu specifičnih lijekova za pokretanje ciklusa ureje, hemodijalizu. Navedeni postupci provode se sve do normalizacije razine amonijaka u krvi i postavljanja točne dijagnoze. Do nje se dolazi heteroanamnezom, kliničkim pregledom i analizom laboratorijski dobivenih rezultata krvi i urina. Ispravna i pravovremena sumnja na hiperamonijemiju u svakog pacijenta koji se prezentira navedenom kliničkom slikom izuzetno je bitna kako bi se izbjegla trajna oštećenja mozga i smrt.

Sažetak (engleski)

Neonatal hyperammonemia is an increase of plasma ammonia concentration above the reference range, which are 100 μmol/L for newborns and 150 μmol/L for preterm infants. Neonatal hyperammonemia is caused by hereditary metabolic disorders (urea cycle disorders, organic acidurias, fatty acid oxidation disorders) and acquainted diseases (shock, sepsis, perinatal asphyxia). Among hereditary metabolic disorders, the most common ones are those of the urea cycle, with ornithine transcarbamylase deficiency being the most frequent. If not treated, the increased concentration of ammonia causes brain edema, permanent damage of the brain and death. Symptoms usually start after an asymptomatic period of a few days and progress depending on the underlying cause and plasma concentration of ammonia. It is characterized by poor feeding, vomiting, hypotonia, hyperventilation and worsening level of consciousness that lead to coma. It is important to support vital functions of the newborns and to lower ammonia plasma level. That includes stopping protein intake, starting assisted ventilation, fluid replacement, drugs for cardiovascular support, drugs that catalyze the urea cycle, hemodialysis. These measures are continued until plasma ammonia levels are normalized and the final diagnosis is established. The final
diagnosis is determined by heteroanamnesis, clinical presentation and the laboratory findings.

• Ključne riječi: novorođenče; hiperamonijemija; poremećaji ciklusa ureje
• Ključne riječi (engleski): newborn; hyperammonemia; urea cycle disorders
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:973504
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2016-08-16 09:27:21