Paginacija
-
-
Genetika i epigenetika endometrioza
-
Dora Šimović Endometrioza je česta ginekološka bolest koja najčešće zahvaća žene reproduktivne dobi. Definirana je nazočnošću i rastom ektopičnog endometrija koji ima histološke značajke normalnog endometrija. Točna etiologija endometrioze još uvijek nije poznata. Novija istraživanja govore u prilog utjecaju abnormalnih epigenetskih mehanizama na patogenezu endometrioze, poput DNA metilacije, sinteze malih nekodirajućih molekula RNA i modifikacije histona. DNA metilacija je jedna od...
-
-
Genetika i epigenetika kao izvor neplodnosti čovjeka
-
Anamaria Novak Neplodnost je definirana kao nemogućnost postizanja kliničke trudnoće nakon 12 mjeseci redovitih nezaštićenih spolnih odnosa i pogađa oko 10% parova generativne dobi. Brojni su uzroci neplodnosti i smanjene plodnosti, ženski, muški ili kombinirani. Za normalnu funkciju reproduktivnog sustava u oba spola nužan je pravilan embrionalni i fetalni razvoj reproduktivnih tkiva i zametnih spolnih stanica, održavanje njihovog integriteta tijekom djetinjstva i odrasle dobi, te pravilno...
-
-
Genetika i kliničke osobitosti sindroma mikrodelecije 22q11.2
-
Morena Surać Sindrom mikrodelecije 22q11.2 (22q11.2DS) najčešći je sindrom mikrodelecije u ljudi, s prevalencijom u općoj populaciji od približno 1 na 4000 živorođene djece. Genetska osnova 22q11.2DS leži u deleciji regije 11.2 na dugom kraku kromosoma 22. Zbog nestabilnosti ove regije i njene sklonosti mutacijama, sindrom obuhvaća heterogenu skupinu bolesti koje se prezentiraju različitim fenotipovima, od kojih je najpoznatiji DiGeorgeov sindrom (DGS).
Delecija regije 22q11.2 uključuje...
-
-
Genetika rektalnog karcinoma i nove terapijske mogućnosti
-
Hana Garaj Kolorektalni karcinom (KRK) je treći malignitet po incidenciji, a drugi prema mortalitetu u svijetu. Uzrokuje 1 od 10 slučajeva i smrti od raka. Kolorektalni je karcinom velik socijalni, javnozdravstveni i ekonomski problem. Etiologija je multifaktorijalna, nastaje kombinacijom genetičkih i okolišnih čimbenika. Genetički čimbenici, među njima i nasljedni sindromi poput familijarne adenomatozne polipoze i Lynchova sindroma, utječu na razvoj otprilike trećine KRK-a. Okolišne...
-
-
Genetičko savjetovanje i testiranje na nasljedni rak dojke i jajnika
-
Dora Šercar Genetičko savjetovanje je komunikacijski proces koji pomaže pojedincu razumijeti i prilagoditi se medicinskim, psihološkim i obiteljskim posljedicama genetičkog doprinosa bolesti. Ovaj proces obuhvaća tumačenje osobne i obiteljske anamneze kako bi se procijenile mogućnosti pojave ili ponavljanja genetičkih bolesti. Temelji se na edukaciji o nasljeđivanju, testiranju, praćenju i prevenciji bolesti. Genetičko testiranje, odnosno laboratorijska analiza, dio je genetičkog...
-
-
Genetski čimbenici u etiopatogenezi melanoma
-
Nikola Šerman Melanom je izrazito agresivan zloćudni tumor kože koji nastaje iz melanocita, u čijoj etiopatogenezi značajnu ulogu ima interakcija genetskih, epigenetskih i okolišnih čimbenika. U kliničkoj praksi prevladavaju sporadični melanomi dok na nasljedne melanome otpada otprilike 10%. Najveći broj nasljednih melanoma razvija se kao posljedica mutacija gena CDKN2A koji kodira za dva tumor supresorska proteina uključena u regulaciju staničnog ciklusa. Ovaj gen zajedno uz CDK4, TERT i POT1...
-
-
Genetsko savjetovanje i testiranje nasljednoga kolorektalnog karcinoma
-
Zrinka Todorić U ovom radu prikazan je pristup pri genetskom savjetovanju i testiranju nasljednih kolorektalnih karcinoma. Nasljedni kolorektalni karcinomi dijele se na polipozne i nepolipozne. Polipozni se histološki dijele na hamartome, adenomatozne kolorektalne karcinome i miješane. Unutar hamartoma ubrajaju se juvenilni polipozni sindrom (JPS), Peutz-Jeghersov sindrom (PJS), hiperplastični polipozni sindrom (HPS) i PTEN hamartozni tumorski sindrom (PHTS). Adenomatozni kolorektalni karcinomi...
-
-
Genetsko savjetovanje u eri genomske medicine
-
Valentina Terihaj Od 1947. kada je prvi put upotrijebljen izraz „genetsko savjetovanje“ definicije su se mijenjale, a danas je aktualna ova koja poseban naglasak stavlja na psihoterapeutski aspekt savjetovanja. Ono slijedi načelo ne-direktivnog pristupa što znači da genetski savjetnik ostaje neutralan pri iznošenju informacija, a donošenje odluke je na pacijentu. Za razliku od genetike koja proučava funkciju i organizaciju pojedinih gena, područje genomike je šire i proučava sve gene nekog...
-
-
Genetsko testiranje u dijagnostici kardiomiopatija
-
Stjepan Galić Kardiomiopatije su bolesti miokarda karakterizirane strukturalnim i funkcionalnim poremećajem srčanog mišića sa složenom etiopatogenezom. Mogu dovesti do razvoja akutnog i kroničnog srčanog zatajivanja, malignih aritmija, formacije tromba i tromboembolijskih incidenata i iznenadne srčane smrti. Unatoč opsežnim naporima medicinske zajednice, klasifikacija kardiomiopatija i dalje je problematična zbog značajnog fenotipskog i genotipskog preklapanja između različitih oblika...
-
-
Geni uključeni u senescenciju stanica glioma
-
Jan Težak Uvod: Stanična senescencija je proces u kojem se stanice trajno prestaju dijeliti, a koji ima ključnu ulogu u kontroli tumorskog rasta i odgovoru na terapiju. Gliomi su najčešći primarni tumori središnjeg živčanog sustava, a prognoza im je često nepovoljna zbog agresivnog kliničkog tijeka i česte rekurencije nakon terapije. Sve više istraživanja upućuje na značaj senescentnih stanica glioma na takav klinički tijek ovih tumora. Cilj ove studije je analizirati učestalost i tip...
-
-
Genitalne HPV infekcije u trudnoći
-
Karla Kovačević Humani papiloma virusi (HPV) su mali, epitelotropni DNK virusi. Dosadašnji podaci ukazuju na postojanje više od dvjesto genotipova virusa, od kojih oko četrdeset uzrokuje infekcije genitalnog područja. S obzirom na onkogeni potencijal, razlikujemo genotipove visokog (HPV 16, HPV 18) i genotipove niskog rizika (HPV 6, HPV 11). Genitani HPV najčešće se prenosi kontaktom s inficiranom kožom ili sluznicom. Ostali načini prijenosa uključuju neizravni kontakt s kontaminiranim predmetima...
-
-
Genitalne manifestacije sustavnih bolesti
-
Patricia Barić Istražujući složenu povezanost između sistemskih bolesti i njihovih manifestacija na genitalnom području, ističe se važan, ali često zanemaren aspekt medicinskih pregleda. Tipično, pregledi genitalnog područja nisu rutinski uključeni u sveobuhvatne kožne preglede, a u toj praksi mogu se propustiti rani znakovi osnovnih sistemskih stanja. Na primjer, alergijske bolesti mogu se manifestirati simptomima poput svrbeža, peckanja i iritacije posebno na genitalnom području. Slično...
Paginacija
