Naslov Oblici kardiomiopatija u djece Naslov (engleski) Types of cardiomyopathy in children Autor Barbara Kresina Mentor Ivan Malčić (mentor)Član povjerenstva Ivo Barić (predsjednik povjerenstva)Član povjerenstva Marija Jelušić (član povjerenstva)Član povjerenstva Ivan Malčić (član povjerenstva)Ustanova koja je dodijelila Sveučilište u Zagrebu Datum i država obrane 2014-07-15, Hrvatska Znanstveno / umjetničko BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO Sažetak Kardiomiopatije su raznolika skupina bolesti koje zahvaćaju srčani mišić i uzrokuju srčanu disfunkciju. Mogu biti primarne, kada je zahvaćen samo srčani mišić ili sekundarne kada se javljaju u sklopu neke druge bolesti srca ili sistemske bolesti. Zbog nemogućnosti utvrđivanja etiologije u svim slučajevima, kardiomiopatije se najčešće klasificiraju prema patohistološkoj slici i hemodinamičkoj disfunkciji miokarda. Radna skupina Svjetske zdravstvene organizacije/Međunarodnog udruženja kardiologa (WHO/ISCF) ih je 1996. godine podijelila na dilatacijske, hipertrofične, restrikcijske, aritmogenu kardiomiopatiju/displaziju desne klijetke te neklasificirane. Ipak, u novije vrijeme, zahvaljujući mogućnosti uzimanja bioptata miokarda te zbog razvoja složenih molekularno-genetičkih dijagnostičkih postupaka sve je manje idiopatskih kardiomiopatija te nove klasifikacije koje se temelje na etiologiji sve više dobivaju na značenju. Kardiomiopatije mogu biti asimptomatske do u odraslu dob, dok s druge strane mogu biti uzrokom progresivne srčane insuficijencije ili iznenadne srčane smrti već u ranoj dječjoj dobi. Pet godina nakon dijagnoze kod oko 40% djece s dilatacijskom kardiomiopatijom, koja je ujedno i najčešća kardiomiopatija kod djece, nužna je transplantacija srca. Hipertrofična kardiomiopatija je najčešći uzrok iznenadne srčane smrti u djece i mlađih od 35 godina. U usporedbi s ostalima najlošiju prognozu ima restrikcijska kardiomiopatija, koja je nasreću i najrjeđa kardiomiopatija kod djece. Petogodišnje preživljenje bolesnika s restrikcijskom kardiomiopatijom bez transplantacije srca nešto je veće od 20%. U ovom su radu izdvojeni i opisani osobiti oblici primarnih kardiomiopatija kod djece uz prikaz nekoliko pacijenata. Aritmogena kardiomiopatija desne klijetke i njene recesivne varijante Naxos i Carvajal sindrom karakteristično se javljaju s većom učestalošću u mediteranskoj regiji pa tako i kod nas. Ti se sindromi osim kardiomiopatijom očituju palmoplantarnom hiperkeratozom te karakterističnom kovrčavom kosom (woolly hair). Te promjene mogu biti i izolirane, ali ukoliko postoje svakako je bitno isključiti srčanu patologiju. Osim navedenih, uz prikaze pacijenata opisani su još sindromi Noonan i Barth te non-compaction kardiomiopatija. Unatoč napretku u molekularno-genetičkim metodama dijagnostike, liječenje primarnih kardiomiopatija još je uvijek nezadovoljavajuće, svedeno na potpornu terapiju srčane insuficijencije, prevenciju iznenadne srčane smrti kod visokorizičnih ili transplantaciju u krajnjim slučajevima. Kardiomiopatije se javljaju s incidencijom od 1,2 na 100 000 djece i kao takve često su zanemarene kao rijetke bolesti. Kao što je i ranije spomenuto zbog mogućeg teškog kliničkog tijeka ili iznenadne srčane smrti već u ranom djetinjstvu svakako su vrijedne naše pažnje. Pravodobna dijagnoza omogućuje pravodobnu i bolju terapijsku intervenciju a time i bolji ishod bolesti.
Sažetak (engleski) Cardiomyopathies are heterogeneous group of heart muscle diseases associated with abnormal cardiac function. They can be primary, when only heart muscle is involved, or secondary when they occure with other well known heart diseases or systemic disorders. Because of the etiology, which is often unknown, cardiomyopathies are usually classified according to morphological and functional criteria. In 1996 World Health Oragnization/International Society and Federation of Cardiology (WHO/ISCF) task force classified cardiomyopathies as dilated, hypertrofic, restrictive, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia and unclassified. Nowdays, because of possibility of endomyocardial biopsy and development of complex molecular-genetic diagnostic procedures there is less idiopatic cardiomyopathies and new, etiology based classifications are used more often. In some patients cardiomyopathy can be asymptomatic until adulthood, whereas in some other may cause progressive heart failure or sudden cardiac death in early childhood. In about 40% of children with dilated cardiomyopathy, which is also the most common cardiomyopathy in children, transplantation is required within five years from diagnosis. Hypertrofic cardiomyopathy is the most common cause of sudden cardiac death in children and other people younger than 35. In comparison with other forms of cardiomyopathies restrictive cardiomyopathy has the worst outcome. Five years survival of children with restrictive cardiomyopathy without transplantation is only about 20%. Fortunately it is the rarest cardiomyopathy in children. In this thesis are also described some distinctive forms of primary cardiomyopathies in children together with several case reports. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia and its recessive variants, Naxos and Carvajal syndromes characteristically occur with greater frequency in the Mediterranean region, including our region too. Besides cardiomiopathy these syndromes manifest also with palmoplantar hyperkeratosis and characteristic, curly hair called woolly hair. These features can also exist as isolated changes, and in that case it is important to exclude cardiac pathology. In addition Noonan and Barth syndromes and non-compaction cardiomyopathy are described too. Despite advances in molecular-genetic diagnostic methods, treatment of primary cardiomyopathy is still unsatisfactory, reduced to the supportive therapy of heart failure, prevention of sudden cardiac death in high-risk patients or heart transplantation. Cardiomyopathies occur with an incidence of about 1,2 per 100 000 children and for that reason are often neglected as rare diseases. But as previously mentioned because of possible severe clinical course or sudden cardiac death in early childhood cardiomyopathies deserve our attention. Early diagnosis is crucial for timely, appropriate intervention and better outcome.
Ključne riječi
kardiomiopatije
djeca
klasifikacija
iznenadna srčana smrt
Ključne riječi (engleski)
cardiomyopathies
children
classification
sudden cardiac death
Jezik hrvatski URN:NBN urn:nbn:hr:105:942055 Studijski program Naziv: Medicina Vrsta resursa Tekst Način izrade datoteke Izvorno digitalna Prava pristupa Otvoreni pristup Uvjeti korištenja Datum i vrijeme pohrane 2015-10-07 08:01:03
