Pompeova bolest

diplomski rad

• Naslov (engleski): Pompe disease
• Autor: Dora Dujmović
• Mentor: Ervina Bilić (mentor)
• Član povjerenstva: Srđana Telarović (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Mario Habek (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Ervina Bilić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA NEUROLOGIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2017-07-14, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Neurologija

Sažetak

Pompeova bolest rijedak je nasljedni autosomno recesivni metabolički poremećaj uzrokovan manjkom ili potpunim nedostatkom enzima α-1,4-glukozidaze zbog mutacije gena koji kodiraju ovaj enzim (GAA). Karakterizirana je nakupljanjem glikogena u lizosomima svih stanica, a posebno stanica mišića, jetra, srca i mozga. U ovoj diplomskoj radnji prikazana su dosadašnja saznanja o Pompeovoj bolesti iz dostupnih literatura. Simptomi bolesti mogu se razviti u različitoj dobi i s različitom jačinom nastupanja, što uvelike ovisi o prirodi nastale mutacije te stupnju preostale enzimske aktivnosti. Bez obzira na širok klinički spektar, Pompeova bolest karakterizirana je progresivnom mišićnom slabošću koja ne samo što ugrožava bolesnikovu sposobnost samostalnog kretanja već istovremeno kompromitira i funkciju respiratornog sustava. Razlikuju se tri oblika Pompeove bolesti: klasični infantilni, juvenilni i adultni oblik. U procesu postavljanja dijagnoze Pompeove bolesti koriste se mnoge tehnike. Jedini sigurni dokaz o postojanju Pompeove bolesti pruža genetičko testiranje i mjerenje aktivnosti α-glukozidaze. Od 2006. godine dostupno je i odobreno enzimsko nadomjesno liječenje za specifično liječenje Pompeove bolesti.

Sažetak (engleski)

Pompe disease is a rare inherited autosomal recessive metabolic disorder caused by the deficiency or complete lack of α-1,4-glucosidase enzyme due to gene mutation that encodes this enzyme (GAA). It is characterized by the aggregation of glycogen in the lysosomes of all cells, especially the muscle, liver, heart, and brain cells. In this graduate thesis the present knowledge of Pompe disease has been presented from available literature. The symptoms of the disease may develop at different ages and with varying rates of occurrence, which largely depends on the nature of the mutation and the degree of residual enzymatic activity. Regardless of the wide clinical spectrum, Pompe disease is characterized by progressive muscular weakness that not only endangers the patient's ability to stand and move alone but also compromises the function of the respiratory system. Three forms of Pompe disease are distinguished: classical infantile, juvenile and adult form. Many techniques are used in the process of diagnosing Pompe disease. The only sure proof of the existence of Pompe disease is the genetic testing and measurement of α-glucosidase activity. Since 2006, an enzyme replacement therapy for the specific treatment of Pompe disease has been available and approved.

• Ključne riječi: Pompeova bolest; α-glukozidaza; mišićna slabost; enzimska nadomjesna terapija
• Ključne riječi (engleski): Pompe disease; α-glucosidase; muscular weakness; enzyme replacement therapy
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:213606
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2018-03-23 09:47:23