DNA metilacija gena uključenih u proces implantacije

diplomski rad

• Naslov (engleski): DNA methylation of genes involved in implantation
• Autor: Ivana Rac
• Mentor: Ljiljana Šerman (mentor)
• Član povjerenstva: Floriana Jakuš (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Tamara Nikuševa Martić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Ljiljana Šerman (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA MEDICINSKU BIOLOGIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2018-07-13, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Temeljne medicinske znanosti; Genetika, genomika i proteomika čovjeka

Sažetak

Epigenetika je znanstvena disciplina koja proučava nasljedne promjene u genskoj ekspresiji i fenotipu, uzrokovane mehanizmima različitim od promjena DNA sekvence. Pri tome se koristi trima epigenetičkim modifikacijama odgovornim za regulaciju genske ekspresije, a to su: DNA metilacija, posttranslacijska modifikacija histona i RNA interferencija. Ovi mehanizmi međusobno se nadopunjuju te formiraju epigenetičku priču jedinstvenu za svaku osobu. Različiti egzogeni i endogeni faktori, poput okoliša, životnog stila i životne dobi, utječu na ove procese, a njihove promjene mogu biti povezane s razvojem bolesti. DNA metilacija zajedno s posttranslacijskom modifikacijom histona izuzetno je bitna za pravilno odvijanje procesa implantacije. Implantacija je složen proces koji zahtjeva aktivaciju pravih gena u pravo vrijeme kako ne bi nastupio spontani pobačaj. Aktivacija pravih gena u pravo vrijeme nužna je i u postimplantacijskom razdoblju, a bilo kakva promjena u pravilnoj genskoj ekspresiji može dovesti do patologija povezanih s trudnoćom poput zastoja u rastu djeteta i preeklampsije. Procesu implantacije prethodi demetilacija majčinog i očevog genoma nakon čega slijedi val DNA metilacije de novo kako bi se stvorio jedinstveni metilacijski obrazac svake osobe. Detaljno poznavanje ovih mehanizama ključno je za razumijevanje neplodnosti uzrokovane pogreškama u tim procesima, a potencijalno nam može pomoći kako u prevenciji spontanih pobačaja tako i patologija vezanih uz trudnoću.

Sažetak (engleski)

Epigenetics is the study of heritable changes in gene expression and phenotype that do not involve changes in the DNA sequence. Basic epigenetic modifications regulating gene activity are DNA methylation, histone post-translational modifications and RNA interference. Those mechanisms complement each other and define the epigenetic story unique for each person. Several endogenous and exogenous factors such as environment, lifestyle and age can affect those mechanisms and their change can be related to the development of the disease. DNA methylation along with histone post-translational modifications is very important in the process of implantation. Implantation is a complex process in which the right genes have to be activated at the right time to avoid spontaneous abortion. The right genes also have to be active in the post-implantation period and any changes in proper gene expression can lead to different pregnancy-associated pathologies such as fetal growth restriction and preeclampsia. The proces of implantation is preceded by demethylation of mother's and father's genomes followed by the wave of methylation de novo in order to create a unique pattern of each person. The understanding of these mechanisms is very important because it is a key to understanding infertility caused by mistakes in these processes and can potentially help us prevent spontaneous abortions and different pregnancy-associated pathologies.

• Ključne riječi: epigenetika; DNA metilacija; genska ekspresija; implantacija
• Ključne riječi (engleski): epigenetics; DNA methylation; gene expression; implantation
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:479631
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2019-01-07 10:03:30