Hiperoksalurija u djece

diplomski rad

• Naslov (engleski): Hyperoxaluria in children
• Autor: Anastasija Barić
• Mentor: Danko Milošević (mentor)
• Član povjerenstva: Ernest Bilić (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Marija Jelušić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Danko Milošević (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA PEDIJATRIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2014-07-15, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Pedijatrija

Sažetak

Hiperoksalurija je jedan od glavnih rizičnih čimbenika za rekurentnu urolitijazu i progresivnu
nefrokalcinozu. Odgovorna je za 2-20% metaboličkih rizičnih faktora identificiranih u djece i
adolescenata s urolitijazom. Ovaj rad je pregled mogućih uzroka za nalaz hiperoksalurije u
djeteta s urolitijazom.
Tri su oblika hiperoksalurije: primarna, sekundarna i idiopatska. Umjerena idiopatska
hiperoksalurija je najčešći oblik hiperoksalurije. Etiologija ove hiperoksalurije je nepoznata, ali
varijabilno se pripisuje metaboličkim varijacijama koje rezultiraju prevelikim stvaranjem oksalata
ili njegovom prevelikom crijevnom apsorpcijom. Primarne hiperoksalurije su autosomno
recesivno nasljedne, prirođene greške metabolizma. Do danas su tri hereditarna enzimatska
defekta povezana s primarnom hiperoksalurijom. Zbog veličine hiperoksalurije i njene prisutnosti
od rođenja, primarne hiperoksalurije su karakterizirane posebno agresivnim stvaranjem
kamenaca i zatajenjem bubrega. Sekundarna hiperoksalurija može se pojaviti kao rezultat
prevelikog prehrambenog unosa ili otrovanja s prekursorima oksalata (prehrambena
hiperoksalurija) ili kao rezultat crijevne hiperapsorpcije oksalata (enterička hiperoksalurija).
Terapija pacijenata s hiperoksalurijom trebala bi se usmjeriti na terapiju temeljnog uzroka
hiperoksalurije. Klasična terapija pacijenata s hiperoksalurijom je slična terapiji drugih stanja s
kalcij oksalatnim kamencima, što uključuje dobru hidraciju i primjenu inhibitora kristalizacije
kalcijevog oksalata. Veoma je važno postaviti ranu dijagnozu pacijentima s primarnom
hiperoksalurijom, prije nego što se razvije sistemna oksaloza. Za veliki dio takvih pacijenata
terapija izbora je kombinirana transplantacija jetre i bubrega.

Sažetak (engleski)

Hyperoxaluria is one of the main risk factors for recurrent urolithiasis and progressive
nephrocalcinosis. It accounts for 2-20% of metabolic factors identified in children and
adolescents with urolithiasis. This paper is an overview of possible causes of finding
hyperoxaluria in a child with urolithiasis.
There are three types of hyperoxaluria: primary, secondary and idiopathic. Mild idiopathic
hyperoxaluria is the most common type of hyperoxaluria. The etiology of the hyperoxaluria is
unknown, but has variably been ascribed to metabolic variations resulting in increased oxalate
production or to enhanced gastrointestinal absorption. The primary hyperoxalurias are
autosomal recessive inborn errors of metabolism. To date, three distinct hereditary enzymatic
deficiencies have been linked to primary hyperoxaluria. Due to the degree of hyperoxaluria and
it´s presence from birth, primary hyperoxaluria is characterized by particularly aggressive stone
formation and renal failure. Secondary hyperoxaluria may occur as a result of excess dietary
intake or poisoning with oxalate precursors (dietary hyperoxaluria) or may be the result of
intestinal hyperabsorption of oxalate (enteric hyperoxaluria).
The therapy of hyperoxaluric patients should be directed by the underlying causes. The classic
treatments for hyperoxaluric patients are similar to those of other calcium oxalate kidney stone
diseases, such as good hydration and the use of calcium oxalate crystalization inhibitors. It is
very important to make an early diagnosis for patients with primary hyperoxaluria, before
devolepment of systemic oxalosis occurs. For a great number of them treatment of choice is
combined liver and kidney transplantation.

• Ključne riječi: primarna hiperoksalurija; sekundarna hiperoksalurija; hiperoksalurija; urolitijaza; djeca
• Ključne riječi (engleski): primary hyperoxaluria; secondary hyperoxaluria; hyperoxaluria; urolithiasis; children
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:802329
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2015-10-28 11:16:11