Prikaz djeteta s kompliciranom sekundarnom debljinom i odstupanjem u rastu i psihomotoričkom razvoju nejasna uzorka

diplomski rad

• Naslov (engleski): Case study of a child with complicated secondary obesity and deviation in growth and psychomotor development of unclear etiology
• Autor: Ana Čupić
• Mentor: Mario Ćuk (mentor)
• Član povjerenstva: Danko Milošević (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Marija Jelušić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Mario Ćuk (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA PEDIJATRIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2019-07-12, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Pedijatrija

Sažetak

Debljina je stanje prekomjernog nakupljanja masnog tkiva koje se najčešće izražava računanjem indeksa tjelesne mase. U dječjoj dobi, zbog velikih i brzih promjena u rastu i razvoju, indeks tjelesne mase nije dovoljno precizan, stoga se koriste posebne centilne krivulje specifične za dob i spol za određivanje odstupanja u težini. Uzroci debljine mogu biti primarni i sekundarni. Sekundarna debljina može biti uzrokovana endokrinološkim poremećajima, monogenetskim mutacijama i genetskim sindromima. Pacijentica M.B. rođena je 2009. godine te je od rođenja prisutna hiperfagija. Krajem prve godine života vidljiva je ekstremna debljina te zamjedbeni zaostaci u psihomotoričkom razvoju. Djevojčica je u trenutku pisanja ovog rada 9 godina stara, debljine iznad 99. centile prema visina-dob i težina-dob krivuljama, a kao posljedicu debljine razvila je metabolički sindrom. Usprkos inicijalnoj sumnji na Prader-Willi sindrom, analiza kromosoma ga je isključila kao uzrok. Etiologija njene debljine još nije otkrivena. S obzirom na kliničku sliku i prethodno isključene uzroke, postavljena je sumnja na monogenetski oblik debljine, koji je potrebno dokazati. Indicirane su daljnje pretrage čitavog genoma u potrazi za uzrokom.

Sažetak (engleski)

Obesity is a state fat tissue excessive accumulation, most commonly expressed by calculating the body mass index. During the childhood, due to the large and fast changes in growth and development, the body mass index is not sufficient, therefore growth charts specified for age and sex are used to determine the weight and growth deviation. Obesity can be either primary or secondary. Secondary obesity can be caused by endocrine disorders, monogenic mutations, and genetic syndromes. Patient M.B. was born in 2009 and has had hyperphagia since birth. By the time she was one year old, the patient presented with extreme obesity and noticeable backlogs in psychomotor development. At the moment of writing this thesis, the patient is a 9-year-old who crossed over the 99th percentile on the special growth charts, and has developed metabolic syndrome as the result of obesity. Despite the initial suspicion of Prader-Willi syndrome, the chromosome analysis excluded it as a cause. The etiology of obesity has not yet been revealed. Based on the clinical picture, suspicion of the monogenic cause of obesity is established, which still needs to be proven. Further analysis of genome is indicated, in search of the etiology.

• Ključne riječi: sekundarna debljina; debljina dječje dobi; indeks tjelesne mase; centilne krivulje; monogenetska mutacija
• Ključne riječi (engleski): secondary obesity; childhood obesity; body mass index; growth chart; monogenic mutation
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:757245
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2019-11-15 09:25:14