Kraniometafizealna displazija

diplomski rad

• Naslov (engleski): Craniometaphyseal dysplasia
• Autor: Marko Antunović
• Mentor: Mario Ćuk (mentor)
• Član povjerenstva: Danko Milošević (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Marija Jelušić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Mario Ćuk (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA PEDIJATRIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2019-07-12, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Pedijatrija

Sažetak

Kraniometafizealna displazija (CMD) bolest je iz grupe kraniotubularnih displazija. Od ostalih sličnih entiteta razlikuje se po zahvaćenosti kranijuma sklerozom, a osobina koju dijeli s bolestima iz te grupe je oblik metafiza dugih kostiju nalik Erlenmayerovim tikvicama. Radiološki nalazi koji potvrđuju te znakove ujedno su i dijagnostički kriteriji. CMD podijeljena je na autosomno dominantni i autosomno recesivni oblik. Patofiziologija ove bolesti još uvijek nije do kraja razjašnjena. Mnoga istraživanja autosomno dominantnog oblika locirala su mutacije, koje bi mogle biti potencijalni uzrok bolesti, na 5. kromosomu na genu koji kodira protein ANK. U zadnjih nekoliko godina došlo je i do otkrića potencijalnog uzroka autosomno recesivnog oblika bolesti, u ovom slučaju mutirani gen lociran je na 6. kromosomu i kodira gen za protein connexin 43. Patofiziološki dolazi do poremećaja u ravnoteži aktivnosti osteoblasta i osteoklasta što dovodi do karakterističnih znakova bolesti. Svi mehanizmi koji dovode do tog poremećaja još uvijek nisu u potpunosti razjašnjeni. Nažalost, kako trenutno nije potpuno jasna patofiziologija ove bolesti, tako ne postoji ni adekvatna i učinkovita terapija koja bi drastično mijenjala njezin prirodni tijek. Postoje opisani pokušaji liječenja ove bolesti utjecanjem na aktivnost osteoklasta, ali u većini slučajeva pokazali su se neuspješnima. Kirurške metode su pak palijativnog karaktera.[4] U ovom radu, dosad poznatu teoriju o CMD, prati prikaz slučaja kompleksne pacijentice, zasad jedine u RH kojoj je genskom analizom potvrđena dijagnoza CMD.

Sažetak (engleski)

Craniometaphyseal dysplasia is a disease that belongs to the group of craniotubular dysplasias. It is distinct from other similar entities by sclerosis of the cranium, trait same as in other diseases is Erlenmayer flask like shape of long bones metaphysis. Radiological findings which confirm these traits are withal diagnostic criteria for this disease. CMD itself is divided in autosomal dominant and autosomal recessive form. Pathophysiology of this disease is not fully explained. Many researches of the autosomal dominant form located mutations, which could be responsible for the disease, at 5th chromosome on gene which codes for ANK protein. In the last few years potential cause for autosomal recessive form was discovered, in this case mutated gene is located at 6th chromosome and it codes for protein connexin 43. Pathophysiologicaly, disbalance in osteoblast and osteoclast activity leads to the caracteristic signs of disease. All pathways guiding to this disorder are still not completely explained. Unfortunately, as pathophysiology of this disease is not clear at this moment, there is no adequate and effective therapy which could drastically alter the natural course of this disease. Few attempts to manage this disease by affecting osteoclast activity are described, but most of them were unsuccessful. Surgical methods are only for palliative intent.[4] In this paper current knowledge about CMD is presented together with a case report about a complex female patient, so far only one in Croatia with CMD proven through genetic analysis.

• Ključne riječi: kraniometafizealna displazija; skleroza kranijuma; kraniotubularne displazije
• Ključne riječi (engleski): craniometaphyseal dysplasia; cranial sclerosis; cranio-tubular dysplasias
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:545570
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup; Datum isteka embarga: 2020-10-15
• Datum i vrijeme pohrane: 2020-03-11 14:42:53