Klinička genomika u funkciji prevencije bolesti i očuvanja zdravlja djece

diplomski rad

• Naslov (engleski): Clinical genomics as a tool of preventive medicine in pediatric population
• Autor: Anđela Bevanda
• Mentor: Mario Ćuk (mentor)
• Član povjerenstva: Danko Milošević (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Marija Jelušić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Mario Ćuk (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA PEDIJATRIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2021-04-30, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Pedijatrija
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Temeljne medicinske znanosti; Genetika, genomika i proteomika čovjeka

Sažetak

U ovom preglednom radu predočena je uloga sekvenciranja genoma u unaprjeđenju zdravlja pedijatrijske populacije. Razvojem tehnologije i napretkom znanosti postalo je daleko brže i jeftinije očitati gensku informaciju koju nosi pojedinac. Shodno tomu, ako postoji mogućnost, zašto ne saznati što svaki pojedinac nosi u sebi i sukladno tomu unaprijediti zdravlje i poboljšati kvalitetu života. Posebno je vulnerabilna pedijatrijska populacija koja može profitirati od poznavanja vlastite genske informacije i na taj način osigurati zdravo i sretno djetinjstvo. Na početku ovog rada govorit će se o kliničkoj genomici općenito te njezinoj upotrebi u pedijatriji. Nakon toga bit će objašnjene dobrobiti uvođenja genskog testiranja u kliničku praksu te značaj jednog od prvih većih projekata sekvenciranja genoma kod djece - BabySeq projekta. Osim toga, bit će raspravljena raznovrsna problematika vezana uz sekvenciranje genoma – od etičkih dvojbi do izazova implementacije genskog sekvenciranja u kliničku praksu. Na koncu, rad će dati osvrt na budućnost kliničke genomike.

Sažetak (engleski)

This review will try to depict the role of genome sequencing in health improvement among the pediatric population. Following the technological and scientific progress, even reading the genetic information of an individual has become faster and less expensive. Accordingly, if there is an opportunity for genome sequencing, why not use it for health improvement and better life quality. The vulnerable pediatric population would benefit the most out of receiving genetic information that could secure them a healthy and happy childhood. In the beginning of this review, the general definition of clinical genomics and its use in pediatrics will be discussed. Afterwards, the utility of genome sequencing and significance of one of the first bigger project of genome sequencing in children - BabySeq Project will be explained. Aside from that, different issues regarding genome sequencing will be referred – from ethical issues to challenges of implementing genome sequencing in clinical practice. Finally, this review will give an overview of the future of clinical genomics.

• Ključne riječi: klinička genomika; sekvenciranje genoma; BabySeq; novorođenački probir
• Ključne riječi (engleski): clinical genomics; genome sequencing; BabySeq; newborn screening
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:066898
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2022-01-21 09:20:15