Cjelogenomsko istraživanje u preciznoj i personaliziranoj pedijatriji

diplomski rad

• Naslov (engleski): Whole genome sequencing in precision and personalized pediatrics
• Autor: Jurica Medarić
• Mentor: Mario Ćuk (mentor)
• Član povjerenstva: Danko Milošević (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Marija Jelušić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Mario Ćuk (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA PEDIJATRIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2021-07-16, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Pedijatrija

Sažetak

Cjelogenomska istraživanja relativno su nova metoda koja je posljednjih godina uzela zamah u najrazvijenijim zemljama svijeta, jer su napreci u tehnologiji sekvenciranja DNA omogućili su njihovu veću dostupnost i bolji omjer uloženog i dobivenog do te mjere da se u nekim zemljama razmatra njihovo uvođenje u rutinsku praksu. Za razliku od dosadašnjih rutinskih metoda probira i dijagnostike koje se baziraju na biokemijskim markerima i detekciji ciljanih gena, cjelogenomska istraživanja ne samo da omogućuju veću pokrivenost genetskih bolesti koje se možda ne mogu detektirati rutinskim testovima, već i pružaju veću preciznost u detekciji istih, pomažu u otkrivanju statusa nositelja recesivnih i mutiranih gena koji su rizični za nastanak monogenskih bolesti, multifaktorijalnih bolesti i malignih bolesti, pomažu u planiranju obitelji, omogućuju otkrivanje velikog broja nepoznatih genetskih bolesti i neotkrivenih varijanti poznatih bolesti, te farmakogenomski značajnih varijanti gena koje omogućuju personalizirani pristup u prevenciji bolesti, planiranju i provedbi liječenja. S ekonomskog gledišta takva istraživanja još su uvijek prilično neisplativa. Ali, s obzirom na kontinuirani trend pada cijena i saznanja koja nam takva istraživanja omogućuju, postoje vrlo čvrsti argumenti da se ona uvedu u rutinsku praksu i ostvare uvjete potrebne za daljnji razvoj precizne i personalizirane medicine.

Sažetak (engleski)

Whole genome sequencing is a relatively new method that is increasingly being used in highly developed countries in the recent years, as it has become more available and cost-efficient due to advancements in DNA sequencing technologies up to the point where some countries are considering implementing it into routine practice. As opposed to currently used routine methods of screening and diagnostics based on biochemical markers and detection of select genes, whole genome sequencing not only enables increased coverage of diseases that may be undetectable by routine methods, but also offers higher precision in their detection, aids detection of carrier status for genetic variants that increase risk of monogenic diseases, multifactorial diseases and malignant diseases, aids reproductive planning, enables discovery of a substantial number of previously unknown genetic diseases and unknown variants of known diseases, as well as pharmacogenomically significant gene variants that may enable personalized approach to disease prevention and management. From an economic point of view, whole genome sequencing is still rather cost-inefficient. However, considering the recent trends of declining sequencing costs as well as the knowledge whole genome sequencing can provide, there are very solid arguments for their implementation into routine clinical practice, which would enable further development of precision and personalized medicine.

• Ključne riječi: genom; cijelogenomsko istraživanje; precizna medicina; personalizirana medicina; pedijatrija
• Ključne riječi (engleski): genome; whole genome sequencing; precision medicine; personalized medicine; pediatrics
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:528703
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2022-03-11 10:57:35