Naslov (hrvatski) Iskustva s galaktozemijom u Hrvatskoj Naslov (hrvatski) Experiences with galactosemia in Croatia Autor Ana Šmaguc Autor Danijela Petković Ramadža Autor Vladimir Sarnavka Autor Vjekoslav Krželj Autor Bernarda Lozić Autor Silvija Pušeljić Autor Valentina Rahelić Autor Nikola Mesarić Autor Marina Grubić Autor Ana Bogdanić Autor Anita Špehar Uroić Autor Tamara Žigman Autor Ruža Grizelj Autor Jurica Vuković Autor Duško Mardešić Autor Ildiko Szatmari Autor Isabel Rivera Autor Ksenija Fumić Autor Ivo Barić Autorova ustanova Sveučilište u Zagrebu Znanstveno / umjetničko BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO Sažetak (hrvatski) Cilj našeg rada bio je opis osobitosti bolesnika s klasičnom galaktozemijom iz Hrvatske uz prikaz bolesnika s manjkom galaktokinaze i bolesnika koji je dvostruki heterozigot za mutacije gena galaktoza-1-fosfat- -uridiltransferaze (GALT) i galaktoza-4’-epimeraze (GALE). Istraživanje je obuhvatilo 24 bolesnika s dijagnozom klasične galaktozemije postavljenom u razdoblju od 1977. do 2020. godine. Dijagnoza je postavljana na temelju kliničke slike, koncentracije galaktoze u krvi i urinu, a potvrđivana mjerenjem aktivnost galaktoza-1-fosfat-uridil-transferaze i/ili analizom gena GALT. Simptome u novorođenačkom razdoblju razvilo je 87% bolesnika, a jedan bolesnik je umro. Medijan dobi pri pojavi prvih simptoma bio je četiri dana, a pri početku dijete jedanaest i pol dana. Barem jednu dugoročnu komplikaciju razvilo je 78,3% bolesnika. Među njima su bili poremećaji psihomotoričkog razvoja (68,2%), ponašanja (31,8%) i govora (55,6%), smanjene intelektualne sposobnosti (46,2%), druge neurološke komplikacije (40,9%), katarakta (18,2%) i smanjena mineralna gustoća kostiju (27,8%). Zatajenje jajnika razvilo je 66,7% bolesnica starijih od 10 godina. Uspoređujući bolesnike iz iste obitelji, iako je početak liječenja u drugorođenih bio raniji, čini se da dugoročne komplikacije nisu bile povezane s redoslijedom rođenja. Ova studija pokazuje da većina bolesnika s klasičnom galaktozemijom razvije simptome u novorođenačkom razdoblju i, unatoč strogom pridržavanju dijete, dugoročne komplikacije. Mnogi su još nepoznati čimbenici koji utječu na patogenezu i klinički tijek bolesti, zbog čega su potrebna daljnja istraživanja klasične galaktozemije.
Sažetak (hrvatski) The aim of our study was to describe the characteristics of patients with classical galactosemia in Croatia, with the description of patients with galactokinase deficiency and a patient who was a double heterozygote for mutations of the galactose-1-phosphate uridyl transferase (GALT), and galactose-4’-epimerase (GALE) genes. The study included 24 patients who were diagnosed with classic galactosemia from 1977 to 2020. Diagnosis was based on clinical presentation and galactose concentrations in blood and urine, and confirmed by measuring galactose-1-phosphate-uridyl-transferase activity and/or GALT gene analysis. Acute manifestations of the disease developed in 87% of patients in the newborn period, and one patient died. The median age at the onset of first symptoms was four days and for onset of therapy 11.5 days. At least one long-term complication occured in 78.3% of patients, including developmental disorders (68.2%), behavioral disorders (31.8%), speech disorders (55.6%), impaired intellectual abilities (46.2%), other neurological complications (40.9%), cataract (18.2%), and decreased bone mineral density (27.8%). Ovarian insufficiency occured in 66.7% of female patients older than 10 years. When comparing siblings, although a galactose-free diet was started earlier in the second-born children with classical galactosemia, the incidence of long-term outcomes did not appear to be related to birth order. In conclusion, this study shows that the vast majority of patients develop symptoms in the neonatal period, as well as long-term complications, despite strict adherence to a galactose-free diet. Many factors that affect the pathogenesis and clinical course of the disease are still unknown, which is why further research into classical galactosemia is needed.
Ključne riječi (engleski)
GALACTOSEMIAS – complications, diagnosis, genetics
GALACTOSE – blood
UTP-HEXOSE-1-PHOSPHATE URIDYLYLTRANSFERASE – deficiency, genetics
UDP GLUCOSE 4-EPIMERASE – deficiency, genetics
GALACTOKINASE – deficiency, genetics
MUTATION
PHENOTYPE
NEONATAL SCREENING
CROATIA
Ključne riječi (hrvatski)
GALAKTOZEMIJA – dijagnoza, genetika, komplikacije
GALAKTOZA – u krvi
GALAKTOZA-1-FOSFAT URIDIL TRANSFERAZA – genetika, nedostatak
URIDIN DIFOSFAT GALAKTOZA 4-EPIMERAZA – genetika, nedostatak
GALAKTOKINAZA – genetika, nedostatak
MUTACIJA
FENOTIP
NOVOROĐENAČKI PROBIR
HRVATSKA
Jezik hrvatski Jezik hrvatski Vrsta publikacije Znanstveni rad - Izvorni znanstveni rad Status objave Objavljen Vrsta recenzije Recenziran Verzija publikacije Objavljena verzija rada (izdavačev PDF) Naslov časopisa Liječnički vjesnik Brojčani podaci vol. 145, br. 1-2, str. 1-11 p-ISSN 0024-3477 e-ISSN 1849-2177 DOI https://doi.org/10.26800/LV-145-1-2-1 URN:NBN urn:nbn:hr:105:679277 Datum objave publikacije 2023 URL dokumenta https://hrcak.srce.hr/294579 Vrsta resursa Tekst Prava pristupa Otvoreni pristup Uvjeti korištenja Datum i vrijeme pohrane 2023-07-21 08:00:49
