Narkolepsija

diplomski rad

• Naslov (engleski): Narcolepsy
• Autor: Patricia Ćorak
• Mentor: Barbara Barun (mentor)
• Član povjerenstva: Željka Petelin Gadže (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Mario Habek (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Barbara Barun (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA NEUROLOGIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2023-07-13, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Neurologija

Sažetak

Narkolepsija je kronična bolest spavanja karakterizirana prekomjernom pospanošću i iznenadnim napadima spavanja. Postoje dva oblika: tip 1 i tip 2. U oba oblika vodeći je simptom prekomjerna dnevna pospanost, a u tipu 1 javlja se i katapleksija. Simptomi se obično jave između 15. i 30. godine života.

Patofiziološki mehanizam nastanka narkolepsije tip 1 jest gubitak neurona koji proizvode hipokretin, a koji ima bitnu ulogu u regulaciji spavanja i budnosti. Etiologija odumiranja hipokretinskih neurona nije do kraja razjašnjena, ali se smatra da je u podlozi autoimuni proces pokrenut nekim vanjskim čimbenikom, a uočeno je i postojanje genetske predispozicije. Patofiziologija tipa 2 još je uvijek nejasna, ali je kod takvog oblika razina hipokretina u cerebrospinalnom likvoru obično normalna, a simptomi su manje izraženi.

Dijagnoza se temelji na anamnezi, polisomnografiji, testu multiple latencije spavanja i mjerenju razine hipokretina u cerebrospinalnom likvoru. Liječenje se provodi uvođenjem higijene spavanja i lijekovima koji smanjuju simptome pospanosti i učestalost kataplektičnih napadaja, poboljšavaju kvalitetu spavanja te povećavaju budnost i pozornost. To su modafinil, armodafinil, pitolizant, natrijev oksibat.

Sažetak (engleski)

Narcolepsy is a chronic sleep disorder characterized by excessive sleepiness and sudden sleep attacks. It is classified into two types: type 1 and type 2. Both have the same leading symptom: excessive daytime sleepiness, while people with type 1 also suffer from cataplexy. The symptoms usually appear between 15 and 30 years of age.

The pathophysiology underlying narcolepsy involves loss of hypocretin-producing neurons that have a major role in regulating sleep-wake cycle. The etiology of the neuronal death is not fully understood, yet it seems that it is about an autoimmune process triggered by an environmental factor. It is found that certain people have a genetic predisposition for developing narcolepsy. The pathophysiology of narcolepsy type 2 is unclear, but the hypocretin levels in the cerebrospinal fluid are generally normal and symptoms are less severe.

The diagnosis is based on medical history, polysomnography, multiple sleep latency test and cerebrospinal fluid hypocretin level measurement. A specific therapy does not exist. Symptomatic treatment includes central nervous system stimulants and other drugs such as modafinil, armodafinil, pitolisant, sodium oxybate. Good sleep hygiene can also be helpful. The goal is to minimize sleepiness and frequency of cataplectic seizures, to improve sleep quality and maximize alertness during the day.

• Ključne riječi: narkolepsija; katapleksija; hipokretin; ciklus budnosti i spavanja
• Ključne riječi (engleski): narcolepsy; cataplexy; hypocretin; sleep-wake cycle
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:354210
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2023-10-23 13:09:20