Association of angiotensin-converting enzyme insertion-deletion polymorphism with preeclampsia

Znanstveni rad - Izvorni znanstveni rad

• Autor: Berivoj Mišković
• Autor: Jadranka Sertić
• Autor: Ana Stavljenić-Rukavina
• Autor: Feodora Stipoljev
• Autorova ustanova: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti

Sažetak (engleski)

The aim of this study was to determine if insertion-deletion polymorphism of angiotensin-converting enzyme is a risk factor for the development of preeclampsia. Sixty women with preeclampsia and 50 normotensive pregnant women were included in this study. Preeclampsia was defined as blood pressure >140/90 mmHg in a previously normotensive women with proteinuria >300 mg/L in a 24-hours. Twelve women also had preeclampsia in previous pregnancy. The genotyping of polymorphism in the intron 16 of the angiotensin-converting enzyme was performed by the polymerase chain reaction followed by the agarose electrophoresis. The patients were divided into three groups according to the presence (I) or absence (D) of insertional polymorphism (II, ID, and DD). Genotype distribution and allele frequencies were compared by Mantel-Haenszel chi2 testing. The frequency of DD genotype was not significantly higher in women with preeclampsia (26/60) than in the control group (14/50, p=0.096). The D allele frequency was significantly higher in 17 women with preeclampsias who required delivery before 34 weeks of pregnancy (0.735), than in 43 women in whom obstetric complications took place after 34 weeks of pregnancy (0.56, p=0.036). The D allele frequency was 0.83 in women having recurrent preeclampsia, i.e. significantly higher compared with women, who were for the first time, experienced preeclampsia (0.57, p=0.013). This study showed a significantly positive association between D allele frequency and risk of recurrent preeclampsia and preterm delivery before 34 weeks of pregnancy. The deletion genotype could be an important contributing factor for an early onset and recurrent preeclampsia.

Sažetak (hrvatski)

Abnormalni procesi nastajanja i modeliranja krvnih žila vode razvoju preeklampsije. Insercijsko/delecijski polimorfizam angiotenzin I-konvertirajućeg enzima, ima značajnu ulogu u patogenezi velikog broja poremećaja funkcije endotelnih žila i patogenezi nekoliko oblika eksperimentalne i humane hipertenzije. Cilj istraživanja bio je utvrditi probirni značaj insercijsko/delecijskog polimorfizma angiotenzin I-konvertirajućeg enzima kao mogućeg čimbenika rizika razvoja hipertenzije u trudnoći; odrediti pojavnost I i D alela u preeklamptičnoj i usporednoj skupini trudnica i usporediti ove dvije skupine prema ishodu, trajanju trudnoće, paritetu, dobi, indeksu tjelesne težine, porodnoj gestacijskoj dobi i porodnoj težini djeteta. Genomska DNA izolirana je iz pune krvi 60 preeklamptičnih trudnica i 50 normotenzivnih trudnica. Preeklampsija se definira kao krvni tlak viši od 140/90 mmHg u odnosu na vrijednosti prije trudnoće i proteinurija >300 mg/L tijekom 24 sata nakon 20 tjedana trudnoće. Genotipizacija insercijsko/delecijskog polimorfizma unutar introna 16 ACE gena provela se metodom lančane reakcije polimeraze i vizualizacijom elektroforezom u gelu agaroze. Usporedba genotipova i pojavnosti alela provela se Mantel-Haenszelovim c2 testom. Raspodjela I i D alela ACE polimorfizma izmedu usporedne i preeklamptične skupine nije se statistički razlikovala. Zastupljenost trudnica s D.D. genotipom u preeklamptičnoj skupini je veća, ali ne statistički značajna, i iznosi 43,3%, dok 28% normotenzivnih trudnica ima isti genotip (p=0,096). Kod preeklamptičnih trudnica koje su rodile prije 34. tjedna trudnoće, raspodjela D alela bila je statistički značajno viša i iznosila je 0.735 u odnosu na ostale (p=0,036). U preeklamptičnoj skupini trudnica koje su i u prethodnoj trudnoći imale preeklampsiju udio D alela iznosio je 0,83 (p=0,01). Nismo našli statistički značajnu razliku između pojavnosti određenog genotipa i intrauterinog zastoja rasta ploda u preeklamptičnoj skupini. Delecijski polimorfizam nema direktnu ulogu u razvoju preeklampsije, međutim određene pozitivne sveze se ne mogu u potpunosti isključiti. Naše istraživanje je pokazalo statistički značajnu pozitivnu svezu izmedu pojavnosti D alela I rizika razvoja preeklampsije u sljedećoj trudnoći kod trudnica koje su u prethodnoj trudnoći imale preeklampsiju i poroda prije 34. tjedna trudnoće kod preeklamptičnih trudnica. U ovakvim slučajevima delecijski genotip mogao bi biti dodatni čimbenik rizika, koji djeluje sinergistički s drugim genskim polimorfizimima, povećavajuci rizik razvoja preeklampsije.

• Ključne riječi (engleski): INDEL Mutation; Polymorphism, Genetic; Peptidyl-Dipeptidase A - genetics; Pre-Eclampsia - genetics; Adult; Female; Gene Frequency; Genotype; Humans; Middle Aged; Pregnancy
• Jezik: engleski
• Vrsta publikacije: Znanstveni rad - Izvorni znanstveni rad
• Status objave: Objavljen
• Vrsta recenzije: Recenziran
• Verzija publikacije: Objavljena verzija rada (izdavačev PDF)
• Naslov časopisa: Collegium Antropologicum
• Brojčani podaci: vol. 32, br. 2, str. 339-343
• p-ISSN: 0350-6134
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:955224
• Datum objave publikacije: 2008-06
• URL dokumenta: https://hrcak.srce.hr/27202
• Vrsta resursa: Tekst
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2024-03-28 11:05:52