Poremećaji metabolizma željeza u djece

diplomski rad

• Naslov (engleski): Disorders of iron metabolism in children
• Autor: Ivana Jelovina
• Mentor: Ernest Bilić (mentor)
• Član povjerenstva: Danko Milošević (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Marija Jelušić (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Ernest Bilić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA PEDIJATRIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2015-07-15, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Pedijatrija

Sažetak

Poremećaji metabolizma željeza su abnormalnosti u ravnoteži i distribuciji željeza, a mogu obuhvaćati obje sastavnice. Podijeljeni su u dva ekstremna stanja; deficijencije željeza i anemije koje ih prate, te primarne poremećaje nakupljanja željeza ili hemokromatoze. Ovaj rad prikazuje puteve ciklusa metabolizma željeza počevši od apsorpcije preko intercelularnog transporta i intracelularnog metabolizma željeza do regulacije svih tih procesa. Deficijencija željeza je najčešća i najproširenija mikronutricijska deficijencija na svijetu. Razvoj anemije je rezultat međudjelovanja unosa i potreba za željezom koje su povećane u pedijatrijskoj populaciji zbog njihovog brzog rasta što je razlog česte pojavnosti anemije među djecom. Ovaj pregled opisuje abnormalnosti apsorpcije željeza i upotrebe njegovih zaliha koje vode stanju deficijencije željeza. S druge strane, hemokromatoza je nasljedno stanje uzrokovano mutacijom jednog ili više gena koji su uključeni u metabolizam željeza. Narušena je pravilna regulacija željeza što vodi povećanoj količini željeza u svim tkivima. Posebno su opisane mutacije koje vode nakupljanju željeza u nasljednoj hemokromatozi. Ovaj pregledni rad sadržava opće znanje kao i neke specifičnosti o poremećajima metabolizma željeza u organizmu djeteta. Također prezentira etiologiju, kliničku sliku i dijagnostički postupak i liječenje ovih poremećaja. Opisana stanja se najčešće u početku manifestiraju nejasnim i nespecifičnim simptomima što je razlog da često ostaju neprepoznata i posljedično neliječena. Zato je važna svjesnost postojanja poremećaja metabolizma željeza u dijagnostičkom postupku u cilju izbjegavanja ozbiljnih posljedica.

Sažetak (engleski)

Disorders of iron metabolism are abnormalities in iron balance, distribution or both. They are divided between two extremes; iron deficiencies or anemias, and primary iron overloads or hemochromatoses. This paper displays the pathways of iron metabolism cycle starting with iron absorption through its intercellular transport, intracellular metabolism and finally the regulation of all processes connected with iron metabolism. Iron deficiency is the most frequent and wide spread micronutrient deficiency in the world. The development of anemia is the result of interaction between iron intake and iron requirements that are increased in pediatric population because of their rapid growth and that is why anemia is common among children. This review describes irregularities in iron absorption and use of iron storage. On the other hand, hemochromatosis is a hereditary condition caused by mutations in one of several genes involved with iron absorption metabolism. Therefore iron absorption is disrupted which leads to increased levels of iron in all body tissues. Special attention is dedicated to mutations that lead to iron overload in hereditary hemochromatosis.
This systematic review contains general knowledge as well as some specifics regarding iron metabolism disorders in a child´s organism. It also presents the etiology, clinic presentation, diagnostic procedure and treatment of these disorders. These conditions are often manifested by vague and unspecific symptoms which is why they usually remain undetected and thus untreated. Therefore it is important to be aware of these disorders in diagnostic procedure in order to avoid serious consequences.

• Ključne riječi: poremećaji metabolizma željeza; anemija; mutacije nasljedne hemokromatoze; apsorpcija željeza; transport željeza; regulacija metabolizma željeza
• Ključne riječi (engleski): disorders of iron metabolism; anemia; hemochromatosis mutations; children; iron absorption; iron transport; iron regulation
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:198660
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Pristup korisnicima matične ustanove
• Datum i vrijeme pohrane: 2016-12-05 10:52:23