Pages
-
-
Genetsko savjetovanje i testiranje nasljednoga kolorektalnog karcinoma
-
Zrinka Todorić U ovom radu prikazan je pristup pri genetskom savjetovanju i testiranju nasljednih kolorektalnih karcinoma. Nasljedni kolorektalni karcinomi dijele se na polipozne i nepolipozne. Polipozni se histološki dijele na hamartome, adenomatozne kolorektalne karcinome i miješane. Unutar hamartoma ubrajaju se juvenilni polipozni sindrom (JPS), Peutz-Jeghersov sindrom (PJS), hiperplastični polipozni sindrom (HPS) i PTEN hamartozni tumorski sindrom (PHTS). Adenomatozni kolorektalni karcinomi...
-
-
Genetsko savjetovanje u eri genomske medicine
-
Valentina Terihaj Od 1947. kada je prvi put upotrijebljen izraz „genetsko savjetovanje“ definicije su se mijenjale, a danas je aktualna ova koja poseban naglasak stavlja na psihoterapeutski aspekt savjetovanja. Ono slijedi načelo ne-direktivnog pristupa što znači da genetski savjetnik ostaje neutralan pri iznošenju informacija, a donošenje odluke je na pacijentu. Za razliku od genetike koja proučava funkciju i organizaciju pojedinih gena, područje genomike je šire i proučava sve gene nekog...
-
-
Genetsko testiranje u dijagnostici kardiomiopatija
-
Stjepan Galić Kardiomiopatije su bolesti miokarda karakterizirane strukturalnim i funkcionalnim poremećajem srčanog mišića sa složenom etiopatogenezom. Mogu dovesti do razvoja akutnog i kroničnog srčanog zatajivanja, malignih aritmija, formacije tromba i tromboembolijskih incidenata i iznenadne srčane smrti. Unatoč opsežnim naporima medicinske zajednice, klasifikacija kardiomiopatija i dalje je problematična zbog značajnog fenotipskog i genotipskog preklapanja između različitih oblika...
-
-
Geni uključeni u senescenciju stanica glioma
-
Jan Težak Uvod: Stanična senescencija je proces u kojem se stanice trajno prestaju dijeliti, a koji ima ključnu ulogu u kontroli tumorskog rasta i odgovoru na terapiju. Gliomi su najčešći primarni tumori središnjeg živčanog sustava, a prognoza im je često nepovoljna zbog agresivnog kliničkog tijeka i česte rekurencije nakon terapije. Sve više istraživanja upućuje na značaj senescentnih stanica glioma na takav klinički tijek ovih tumora. Cilj ove studije je analizirati učestalost i tip...
-
-
Genitalne HPV infekcije u trudnoći
-
Karla Kovačević Humani papiloma virusi (HPV) su mali, epitelotropni DNK virusi. Dosadašnji podaci ukazuju na postojanje više od dvjesto genotipova virusa, od kojih oko četrdeset uzrokuje infekcije genitalnog područja. S obzirom na onkogeni potencijal, razlikujemo genotipove visokog (HPV 16, HPV 18) i genotipove niskog rizika (HPV 6, HPV 11). Genitani HPV najčešće se prenosi kontaktom s inficiranom kožom ili sluznicom. Ostali načini prijenosa uključuju neizravni kontakt s kontaminiranim predmetima...
-
-
Genitalne manifestacije sustavnih bolesti
-
Patricia Barić Istražujući složenu povezanost između sistemskih bolesti i njihovih manifestacija na genitalnom području, ističe se važan, ali često zanemaren aspekt medicinskih pregleda. Tipično, pregledi genitalnog područja nisu rutinski uključeni u sveobuhvatne kožne preglede, a u toj praksi mogu se propustiti rani znakovi osnovnih sistemskih stanja. Na primjer, alergijske bolesti mogu se manifestirati simptomima poput svrbeža, peckanja i iritacije posebno na genitalnom području. Slično...
-
-
Genome joint analysis in a child at risk for cerebral adrenoleukodystrophy
-
Matea Bagarić Whole genome sequencing (WGS) and genome joint analysis represent a paradigm shift in genetic diagnostics, offering an unparalleled ability to uncover the molecular basis of disease. These innovative, cutting-edge technologies are hailed as first-line diagnostic tools and are particularly critical for patients who remain undiagnosed following exhaustion of conventional medical approaches. Genome joint analysis serves as a biointelligent solution to pinpoint elusive genetic variants, enabling...
-
-
Genska i farmakološka terapija molekulama pratiteljima
-
Silvija Hnojčik Genska terapija je jedan od teorijski najperspektivnijih pravaca razvoja terapije u današnjoj medicini. Podloga znanja o identifikaciji i prijenosu gena postoji već više od pedeset godina te su tehnološki postupci danas dovoljno napredovali za postizanje značajnih terapijskih rezultata. Ovaj rad pruža pregled nastanka i današnjih mogućnosti genske terapije. Također će biti prikazano novo područje epigenetičke terapije bolesti smatanja proteina pomoću farmakoloških pratitelja.
-
-
Genska terapija i njezina primjena u kliničkoj medicini
-
Andrea Šarčević Pojam 'genska terapija' obično se odnosi na umetanje genskog materijala u stanicu radi pružanja terapijskog učinka. Prvobitno je proučavana kao način liječenja životno ugrožavajućih poremećaja (npr. karcinoma i kongenitalnih poremećaja) otpornih na uobičajeno liječenje. Međutim, genska terapija danas se razmatra i za mnoga stanja koja nisu opasna po život, za ona stanja koja utječu na kvalitetu života pacijenta. 1990. godine objavljena je prva klinička studija koja je...
-
-
Genska terapija u neuromuskularnim bolestima
-
Elena Jellin Neuromuskularne bolesti su veoma heterogena skupina bolesti koje zahvaćaju donji motorni neuron, periferni živčani sustav, neuromuskularnu spojnicu te mišić. Neuromuskularni poremećaji su većinom genetski uvjetovani te je stoga primjena genske terapije u pedijatriji vrlo značajna. Postoji nekoliko odobrenih terapija za liječenje spinalne mišiće atrofije (SMA). Terapije poput nusinersena, protusmjernog oligonukelotida, i risdiplama, male molekule, mijenjanju mehanizam prekrajanja...
-
-
Genski polimorfizam CYP2D6 i metabolizam ksenobiotika
-
Paula Bilušić Citokrom P450 2D6 (CYP2D6) je enzim koji sudjeluje u prvoj fazi biotransformacije ksenobiotika i endogenih molekula. Odgovoran je za metabolizam više od 25% lijekova. Gen za CYP2D6 nalazi se na kromosomu 22, lokaciji 22q13.1 i sadrži 9 egzona koji kodiraju 497 aminokiselina. Karakteristika gena CYP2D6 je njegova izrazita podložnost varijabilnostima, što je važno u kliničkoj praksi, s obzirom na to da CYP2D6 sudjeluje u metabolizmu velikog broja lijekova. Za polimorfizme CYP2D6...
-
-
Genski profil bakterije Staphylococcus aureus rezistentne na meticilin (MRSA) u Hrvatskoj i novosti u dijagnostici i terapiji
-
Anja Stadnik Tema ovoga rada je bakterija Staphylococcus aureus rezistentna na meticilin (MRSA). Obrađivat će se mikrobiološke karakteristike MRSA, epidemiološke karakteristike, genski profil, rezistencija na antibiotike i terapijske opcije općenito, te usporedba istih specifičnosti MRSA za Hrvatsku. Za izradu rada korišteno je stotinu i šezdeset sedam izolata prikupljenih u razdoblju od 1.11. do 31.12. 2014. godine te dostavljenih u Klinički bolnički centar Zagreb, Klinički zavod za kliničku...
Pages
