Pages
-
-
Gastroenteropatije s gubitkom bjelančevina
-
Grga Roglić Pojam gastroenteropatije s gubitkom bjelančevina obuhvaća raznoliku skupinu bolesti obilježenu gubitkom bjelančevina putem gastrointestinalnog trakta. Kliničke slike ovih bolesti mogu biti drastično različite ali dijele aspekte kao što su hipoalbuminemija, edemi, ascites, pleuralni i perikardijalni izljevi i pothranjenost. Potrebno je povećati svijest o značaju ovakvih kliničkih simptoma jer predstavljaju ozbiljnu komplikaciju koja može znatno pogoršati zdravlje i ugroziti...
-
-
Gastroezofagealne promjene kod kandidata za transplantaciju jetre
-
Petra Minauf Ezofagogastrosduodenoskopija predstavlja zlatni standard u dijagnostici sluzničkih promjena gornjeg gastrointestinalnog sustava te je kod bolesnika s terminalnom bolesti jetre ključna u evaluaciji promjena povezanih s portalnom hipertenzijom. Cilj ovog istraživanja bio je utvrditi prevalenciju endoskopskih promjena, povezanih i nepovezanih s portalnom hipertenzijom, kod kandidata za transplantaciju jetre te utvrditi postojanje eventualnih razlika pojavnosti promjena između različitih...
-
-
Gastrointestinalne manifestacije cistične fibroze
-
Mirta Krpan Cistična fibroza je kronična bolest koju je dobro što ranije prepoznati i početi
kompleksno multidisciplinarno liječenje kako bi se postigla što bolja kvaliteta i duljina života
oboljelih. Posljedice kvantitativnih ili kvalitativnih poremećaja CFTR proteina odražavaju se
na više organskih sustava. Izrazito guste i žilave izlučevine nastaju, između ostalog, i u
gušterači te probavnom traktu što dovodi do brojnih manifestacija bolesti i posljedičnog
poremećaja...
-
-
Gastrointestinalni simptomi u IgA vaskulitisu
-
Sara Mudri IgA vaskulitis (IgAV) je sistemski vaskulitis koji zahvaća male krvne žile. IgA vaskulitis je najčešći vaskulitis dječje dobi, u većine slučajeva je blagog tijeka i ne ostavlja nikakve posljedice. Najčešći gastrointestinalni simptomi su abdominalni bolovi tipa kolika, povraćanje, proljev i gastrointestinalno krvarenje koje se može očitovati kao melena, hematemeza i hematokezija. Cilj ovog rada je prikazati gastrointestinalne simptome i usporediti kliničku sliku i...
-
-
Gastrointestinalni stromalni tumor
-
Ozren Veselić Termin gastrointestinalni stromalni tumor prvi puta je upotrebljen 1983. godine kao naziv za gastrointestinalne tumore ne-epitelnog porijekla koji su bili imunohistokemijski negativni na markere za Schwannove stanice. Gastrointestinalni stromalni tumori (GIST) čine većinu mezenhimalnih tumora probavnog trakta. Njihova pojava najčešće je vezana uz mutaciju u c-KIT genu te manjim djelom uz mutaciju u platelet derived growth factor receptor alpha (PDGFRA) genu. Tumori nastaju iz...
-
-
Gastrointestinalni stromalni tumori i simultane neoplazme
-
Karolina Krstanac Gastrointestinalni stromalni tumori (GIST) najčešći su mezenhimalni tumori probavnoga trakta. Najčešće se javljaju sporadično. Unatoč tome, drugi primarni tumori kod bolesnika s GIST-om nisu rijetkost. Ovi se tumori mogu pojaviti u isto vrijeme (sinkrono) ili prije/poslije dijagnoze GIST-a (metakrono). U ovom radu pretražili smo arhivu Kliničke bolnice Dubrava od 2000. do 2016. godine i zabilježili sve GIST-ove. Analizom medicinske dokumentacije pronašli smo 100 bolesnika s...
-
-
Gaucher disease in children
-
Ori Zion Shoham Gaucher disease (GD) is the most common lysosomal storage disease worldwide. The incidence of the disease is significantly higher in certain ethnic groups, such as in Ashkenazi Jews. Mutation in the GBA1 gene results in a decreased catabolic enzymatic activity of the enzyme glucocerebrosidase which leads to the accumulation of glucocerebroside in various organs and their dysfunction. Other genetic mutations at different loci seem to modify the severity of the disease by unclear mechanisms....
-
-
Genetic causes of combined pituitary hormone deficiency
-
Tamara Foro Combined pituitary hormone deficiency is a complex disorder requiring life-long follow-up and therapy. Depending on the underlying condition, individuals may be deficient in any number of pituitary hormones and may be at risk for developing further pituitary hormone deficiencies with age. Around 30 genes were implicated in the etiology of this disorder in a variety of syndromic and non-syndromic presentations. Overall incidence of mutations in known genes in patients with CPHD is low,...
-
-
Genetika Alportovog sindroma
-
Lea Peretić Alportov sindrom (AS) je rijetka nasljedna progresivna bolest bubrega koja vrlo često dovodi do terminalnog stadija bubrežne bolesti i ireverzibilnog oštećenja bubrežne funkcije. Klinički se prezentira progresivnim nefritisom, hematurijom, senzoneuralnim gubitkom sluha i poremećajima oka. Bolest je uzrokovana mutacijom gena COL4A3, COL4A4 ili COL4A5, što rezultira sintezom nepravilnog kolagena tipa IV, strukturno važnog proteina bazalnih membrana u bubregu, uhu i oku. Bolest se...
-
-
Genetika Lynch sindroma
-
Ivana Lukša Lynch sindrom najčešći je oblik nasljednog nepolipoznog karcinoma kolona. Karakteriziran je povećanim rizikom za pojavljivanje karcinoma kolona, endometrija, jajnika i želuca te po nešto manjem riziku pojavljivanja nekih karcinoma izvan kolona. Može se podijeliti na tip 1 i tip 2 ovisno o tome postoje li karcinomi izvan kolona ili ne. Visoki rizik za razvoj karcinoma posljedica je mutacija u genima za mismatch repair. Nemogućnost popravka DNA uzrokuje nakupljanje točkastih mutacija...
-
-
Genetika Parkinsonove bolesti
-
Mirna Majzec Parkinsonova bolest druga je po redu najčešća neurodegenerativna bolest multifaktorijalne etiologije. Parkinsonova bolest tradicionalno se dijeli na monogenetski/ familijarni oblik Parkinsonove bolesti, te na idiopatski/ sporadični oblik Parkinsnove bolesti. Nastaje primarno kao posljedica propadanja dopaminergičkih neurona u kompaktnom dijelu crne tvari. Kao posljedica nedostatka dopamina javljaju se glavni motorički simptomi koji uključuju tremor u mirovanju, bradikinezu, posturalnu...
-
-
Genetika frontotemporalnih demencija
-
Ivna Tomaš Frontotemporalna demencija (FTD) je progresivni neurodegenerativni poremećaj koji prvenstveno zahvaća frontalne i temporalne režnjeve mozga dovodeći do značajnih promjena u osobnosti, ponašanju i govoru. To je drugi najčešći uzrok demencije s ranim početkom koji tipično pogađa osobe između 45. i 65. godine života. Etiologija FTD-a je vrlo heterogena, a znatan dio slučajeva pripisuje se genetskim mutacijama (30-50%). Tri gena najčešće povezana s obiteljskim FTD-om su MAPT,...
Pages
