Kongenitalne deficijencije donjih ekstremiteta

diplomski rad

• Naslov (engleski): Congenital lower limb deficiencies
• Autor: Silvija Jakopic
• Mentor: Tomislav Đapić (mentor)
• Član povjerenstva: Ivan Bojanić (predsjednik povjerenstva)
• Član povjerenstva: Tomislav Meštrović (član povjerenstva)
• Član povjerenstva: Tomislav Đapić (član povjerenstva)
• Ustanova koja je dodijelila akademski / stručni stupanj: Sveučilište u Zagrebu; Medicinski fakultet; (KATEDRA ZA ORTOPEDIJU); Zagreb
• Datum i država obrane: 2016-09-28, Hrvatska
• Znanstveno / umjetničko područje, polje i grana: BIOMEDICINA I ZDRAVSTVO; Kliničke medicinske znanosti; Ortopedija

Sažetak

Kongenitalne deficijencije donjih ekstremiteta ubrajaju se u skupinu vrlo rijetkih i raznolikih urođenih poremećaja. Patološki entiteti koji se ovdje ubrajaju su: kongenitalna femoralna deficijencija, fibularna hemimelija i tibijalna hemimelija. Nejednakost dužina i osovina ekstremiteta koje se povezuju uz ove entitete dovode do promjene biomehaničkih odnosa.
Embrionalni rast i razvoj donjih ekstremiteta zahtijeva preciznu i kompleksnu regulaciju gena. Istraživanja na životinjama su pokazala da mutacije tih gena ili njihova abnormalna aktivnost mogu biti uzrok kongenitalnih deficijencija donjih ekstremiteta. U većini slučajeva, točan se uzrok ne poznaje.
Rana dijagnoza i klasifikacija važni su u planiranju kirurškog liječenja. Pristup svakom kirurškom liječenju je individualan, a ovisi o težini kliničke slike i o nejednakosti dužina ekstremiteta nakon završetka rasta. Cilj svakog liječenja je postizanje jednakosti dužina i osovina ekstremiteta te time i normalnih anatomskih odnosa.

Sažetak (engleski)

Congenital lower limb deficiencies are group of relatively rare, heterogeneous disorders. The pathologic entities are congenital femoral deficiency, fibular hemimelia and tibial hemimelia. The leg lenth discrepancy associated with these abnormalities can result in severe lifelong morbiditiy related to abnormal weight bearing.
The development of the lower limb requires complex and precise gene interactions. Some research in animals has demonstrated that if during early formation of the limb the genes guiding the formation of that limb are activated in an abnormal order, lower limb deficiencies, can occur. In the most cases, the specific cause of a long bone deficiency is unknown.
Early diagnosis and classification are imperative for appropriate management and surgical planning. Surgical managment is determined by individual case and it depends on the severity, associated anomalies and projection of growth, and leg discrepancy at maturity. The objectives of treatment are eqalization of the lower extremity lenght, leg strengthening and achievement of near normal anatomic alignment.

• Ključne riječi: deficijencije donjih ekstremiteta; klasifikacija; kirurško liječenje
• Ključne riječi (engleski): limb deficiencies; classification; surgical treatment
• Jezik: hrvatski
• URN:NBN: urn:nbn:hr:105:631586
• Studijski program: Naziv: Medicina; Vrsta studija: sveučilišni; Stupanj studija: integrirani preddiplomski i diplomski; Akademski / stručni naziv: doktor/doktorica medicine (dr. med.)
• Vrsta resursa: Tekst
• Način izrade datoteke: Izvorno digitalna
• Prava pristupa: Otvoreni pristup
• Datum i vrijeme pohrane: 2017-08-10 08:30:13